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無脈絡膜症是一種X連鎖隱性遺傳病,臨床表現為進行性視網膜萎縮,一般為男性發病,如果父母攜帶致病基因,那麼後代有25%的概率會患病,並且還會一代接著一代遺傳,如果想要避免後代患病,那麼就需要藉助試管嬰兒技術輔助生育,並且需要利用三代試管才能降低後代的發病率。
第三代試管嬰兒的技術也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS),與常規試管嬰兒技術不同的是,三代試管在移植胚胎之前,會提取胚胎的遺傳物質進行篩查,確認胚胎染色體結果和形態是否異常,並選擇健康胚胎用於試管移植。
三代試管嬰兒技術水平比較高,目前可以排除上百種遺傳疾病,無脈絡膜症也在三代試管篩查範圍內,患者在移植胚胎之前,實驗室會通過第三代試管PGD技術將帶有無脈絡膜症致病基因的胚胎篩除,並選擇染色體正常的胚胎進行試管移植,降低後代的發病率。
對於無脈絡膜症患者來說,雖然利用三代試管可以降低後代發病率,但是由於三代試管不能完全將後代有可能患病的風險排除,所以患者可以在懷孕12-14周左右通過羊水穿刺檢查胎兒是否患病,防止胎兒出現畸形,確保胎兒和母體健康。
患者在試管妊娠期,不僅需要進行羊水穿刺,還需要定期前往醫院進行唐氏篩查、nt檢查、無創dna篩查、四維彩超等產前檢測,如果發現胎兒異常,需要即使終止妊娠,一面影響自身身體健康。
三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病,還可以篩查許多罕見遺傳病,比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。
鳥氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡爾曼綜合徵 | 魚鱗病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton綜合症 | 亨廷頓舞蹈症 | WAS綜合徵 |
囊性纖維化 | 肌營養不良症 | 特納綜合徵 | 無脈絡膜症 |
馬凡綜合徵 | menkes氏綜合徵 | 肌小管肌病 | 帕陶氏綜合症 |
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