第三代試管嬰兒

第三代試管嬰兒又叫“胚胎植入前遺傳學診斷”，即在進行胚胎移植前選取胚胎中的遺傳物質進行分析看看是否有異常，從而篩選出健康的胚胎進行移植，也就是說PGD主要查有沒有遺傳病。

第三代試管嬰兒說明

目前關於試管嬰兒基因篩查技術主要有PGD基因診斷技術、PGS基因篩查技術、CCS全面染色體篩查技術這3種，其中最為熟悉的可能就是第三代試管嬰兒PGS與PGD技術。

發展歷程

自1978年世界上首例試管嬰兒誕生以來，試管嬰兒技術不斷創新，經歷了一代、二代、三代的迭代發展，具體如下：

1. 1. 一代試管嬰兒，即體外受精-胚胎移植（IVF）技術，利用精子和卵子在培養基中自然結合的方法解決了女性不孕的問題；
2. 2. 二代試管嬰兒，即卵胞漿內單精子顯微注射（ICSI）技術，藉助顯微作業系統將篩選出的單個優質精子注入卵子內使其受精，解決了男性不育的問題
3. 3. 三代試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學檢測（PGT），在ICSI的基礎上通過基因篩選的方式挑選正常的胚胎植入母體。

醫學上將試管嬰兒技術分為第一代、第二代、第三代，主要的目的是在於區別它們適應的不同病因，並沒有第三代比第二代好一說，但要知道第三代試管嬰兒費用是最貴的，主要的原因在於增加了一個遺傳病阻斷的過程，這個環節費用高。

PGS和PGD

胚胎植入前遺傳學診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術是指在體外受精過程中，對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

胚胎植入前遺傳學篩查（preimplantation genetic screening，PGS）與PGD採用的是相同的技術手段，又稱“PGD全染色體非整倍體篩查”。

目前關於試管嬰兒基因篩查技術主要有PGD基因診斷技術、PGS基因篩查技術、CCS全面染色體篩查技術這3種，其中最為熟悉的可能就是第三代試管嬰兒PGS與PGD技術。

而關於PGS與PGD的區別主要在於篩查的技術應用上，同時在適用人群上也會有區別，目前不論是國內還是國外PGS與PGD技術逐漸普及，為很大一部份人群帶來了生育的希望。

1、PGD是一種遺傳學診斷，能診斷出一些單基因缺陷引發的疾病，並不能夠檢查染色體，並將染色體有問題的胚胎篩選出來；PGS是在PGD的基礎上開發出來的，PGS技術可以篩查出染色體中攜帶疾病的基因；

2、PGD主要針對攜帶有遺傳疾病或遺傳風險的夫婦，該技術利用高通量測序技術對胚胎進行檢測，選擇無攜帶遺傳疾病的胚胎移植入女方子宮。而PGS是將胚胎染色體的數目或結構進行篩查，選擇正常的胚胎進行移植，以使做試管嬰兒的夫妻獲得一個正常的孩子；

3、PGS適用於高齡、反覆流產、反覆胚胎種植失敗、染色體異常的女性，而PGD適用於單基因疾病診斷，如先天性耳聾、肌萎縮症、地中海貧血、成人型多囊腎、脊髓效勞共濟失調等。

總之第三代試管嬰兒技術主要分為兩個方向，第一個是胚胎植入前遺傳學診斷，即PGD，第二是胚胎植入前染色體篩查，即PGS。PGD是尋找特定染色體上的已知單基因疾病，PGS是以提高試管嬰兒植入率和活產率為目的的早期產前篩查方法。

第三代試管嬰兒流程

第三代試管嬰兒技術在生物遺傳學的角度來看，無疑是取得了革命性的突破，幫助人類有選擇的生育最健康的後代，為那些想要孩子的準爸媽提供了生育健康孩子的機會，以下為整個第三代試管嬰兒的流程：

雙方體檢

前期夫妻雙方檢查是基本的，通過完善的檢查能夠找出無法正常生育的原因，有助於醫生為患者進行試管方案的確定，能夠一定程度上提高試管的成功率。一般女方檢查專案包括激素六項、基礎竇卵泡數、陰道超聲波檢查、血糖耐受試驗等，男方精液和傳染病檢查。

定方案

夫妻雙方帶上檢查報告原件（自行復印一份留底）、身份證、結婚證原件及影印件到建病歷室核對證件、錄入指紋；簽署輔助生殖技術相關知情同意書及建PGD/PGS病歷夾，此階段會制定合適患者的促排卵方案進行促排。

促排卵

月經第3天左右開始啟用促排卵藥物(避免將藥物暴露於過高或過低的溫度中，建議2-8℃冷藏儲存），注射時間約10-12天。

取卵、取精

促排卵完成後，醫師會通知何時去取卵，取卵的時候，男方也可以取精。雙方都取完後就體外受精。取卵是於卵泡發育成熟尚未破裂時，在腹腔鏡下經腹或在B超監視下，經以針穿刺成熟卵泡，抽取卵泡內容物，找出卵母細胞。

胚胎培養

體外受精後，胚胎會培養3-5天，一代二代試管會進行鮮胚移植。三代試管會將胚胎凍存起來，在移植手術前會進行胚胎植入前遺傳學診斷或篩查PGD/PGS，PGD/PGS技術用於診斷胚胎中的遺傳病或染色體異常，以確保健康的胚胎被移植。

移植

胚胎移植，囊胚移植是在超聲引導下進行的，如果有任何高質量的胚胎遺留，這些胚胎將被冷凍以備將來移植。

驗孕、保胎

移植後，臥趟48小時可下床活動，12天左右可以用試紙驗孕。移植後14、16 天觀察血清HCG水平上升與否以判斷妊娠。妊娠成功則定期監測胎兒發育，作高危妊娠處理，密切觀察，並採取保胎措施。若不成功，休息1個月後，可進行第二次移植。

整個第三代試管的流程包括準備期和治療期2個階段。從檢查到移植，總耗時約2~3個月左右，試管嬰兒的費用大概在3萬~4萬左右。

第三代試管嬰兒成功率

三代試管總體的成功率挺高的，基本都是是在65%以上的，但是個人的成功率還是要看夫妻雙方的身體狀態，如果是年紀比較小身體狀況好的成功率就更高，如果是高齡的話，身體狀況又不是很好，就需要調理，然後視調理情況而定。

年齡

首先就是你的年齡，這個可以說是影響試管成功率最明顯的因素，特別是對於女性來說，女性在35歲身體的各項效能，特別是卵巢功能下降的速度很快，卵巢功能不好，卵子質量不佳，成功率自然也就不高。

身體狀況

其次就是你的身體狀況，也可以說是你做試管的原因。大家都知道第三代試管可以養囊以及篩查，大部分人都是為了這一點追求健康的寶寶來選擇做三代試管的。

也有的人是想使用三代篩查技術來指定一個心儀的寶寶，這種特殊需求的，他們身體上如果沒有什麼問題的話，成功率自然就很高了。剩下的，只有看你的不孕原因了，做試管嬰兒需要有高質量的胚胎，這就對女方的卵子質量有一定的要求，優質的胚胎才是成功的關鍵條件。

第三代試管嬰兒費用

前幾年大家對於“試管嬰兒”還比較陌生，潛意識裡也就認為“做得起試管嬰兒的都是有錢人”，然而事實上即便做最貴的第三代試管嬰兒也並沒有大家想象的那麼貴。

有這樣一份賬單：“某朋友總共做過2次試管，第1次做的是二代，第2次做的是三代。第1次第二代試管嬰兒總費用是4.2萬，第2次做的是第三代試管嬰兒，總費用是9.3萬”。2次總計費用是13.5萬。如果算上那些七七八八的費用，還需要再加幾個數。

這其中還有1/3的費用其實是不必要的，如果沒有那次失敗，支出的費用其實並不多。以上是國內單週期試管嬰兒的費用，如果你要選擇泰國、美國、俄羅斯等話，價格會高一些但如果能一次就懷上，總的算下來要便宜不少。

單單看第三代試管嬰兒的費用，國內最便宜，其次是泰國最後是美國。泰國和國內第三代試管嬰兒費用相差不是很大，美國單週期在15-20萬左右。

美國加州舊金山某診所的報價：PGS的價格=16085-11595=4490美元=2.8萬人民幣，這還僅僅是胚胎篩查的費用，還不包括促排卵、取卵移植、囊胚培養、胚胎冷凍等等方便的費用。

按照國內公立醫院的收費，通常第一代試管嬰兒費用在2-3萬左右，第三代試管嬰兒費用在4-5萬左右，第三代試管嬰兒費用在8-9萬左右，如果是私人機構，費用會更高一些，所以不同的情況下做試管嬰兒的費用差異還是很大的。

第三代試管嬰兒優缺點

三代試管嬰兒的優點是可以測試出包括非整倍體、單基因病和染色體易位等。第三代試管嬰兒採用的胚胎植入前遺傳診斷，可以避免遺傳病的發生。缺點是花費比較高，該技術必須從活體胚胎中取細胞，對胚胎可能造成損傷。

優點

通過此類技術對胚胎進行優選。如女性出現反覆性流產的情況，通過PGS技術可選擇正常胚胎，減少流產的可能性。夫妻存在家族性遺傳病，可通過PGD技術淘汰異常胚胎，將正常胚胎移植到體內，保證獲得健康的胎兒。

缺點

此技術干預較多，必須從活體胚胎中取出細胞，對胚胎可造成損傷。因此，第三代的適應症控制較嚴格。

第三代試管嬰兒技術可以明顯改善正常卵巢儲備的不孕患者、高齡、不明原因流產和反覆種植失敗患者，體外助孕的胚胎種植率和妊娠率，但同時需要更多的花費並承擔風險。

三代試管嬰兒可以篩查哪些疾病

全世界遺傳性疾病有 4000餘種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病[2]達確定的多達73種：

1、Addison病(並有腦硬化)

2、腎上腺腦白質營養不良

3、腎上腺發育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合徵

8、Wiskott-Aldrich綜合徵

9、Alport綜合徵

10、釉質生長不全(成熟低下型)

11、釉質生長不全(發育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質瘤Fabry病

14、先天性白內障

15、小腦共濟失調

16、小腦共濟失調

17、擴散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

19、無脈絡膜症

20、脈絡膜視網膜病變

21、色盲(綠色系列型)及

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩症

24、尿崩症(神經垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合徵(第V型別)

29、面生殖發育不全(Aarskog綜合徵)

30、局灶性皮膚髮育不良(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

31、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

32、糖原貯積(第VIII型別)

33、性腺發育不全(xy女性型別)

34、慢性肉芽腫病

35、血友病A

36、血友病B

37、腦積水(中腦水管狹窄)

38、低磷酸血性佝僂病

39、魚鱗癬

40、色素失節症(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

41、Kallmann綜合徵

42、Spinulosa毛囊角化病

43、Lesch-Nyhan綜合症(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)

44、Lowe(眼腦腎)綜合症

45、視網膜黃斑營養不良

46、Menkes綜合症

47、智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合徵做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。

48、智力遲緩(FRAXE型)

49、智力遲緩(MRXI型)

50、小眼症(並有多種畸形)(Lenz綜合症)

51、黏多糖貯積病II(Hunter綜合徵)

52、肌營養不良(Becker型)

53、肌營養不良(Duchenne型)

54、肌營養不良(Emery-Dreifuss型)

56、肌小管肌病

57、先天性靜止性夜盲症

58、Norrie’s(假性神經膠質瘤)

59、眼球震顫(眼球運動的或抽動的)

60、鳥氨酸甲醯轉移酶缺陷症(高氨血癥第I型別)

61、口-面-指(趾)綜合症(第I型別)(與X染色體有關聯的顯性，對男性而言可致死)

62、感覺性聾症(並有共濟失調和喪失視力)

63、感覺性聾症(DNFZ型)

64、磷酸甘油酸激酶缺乏

65、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

66、Reifenstein綜合症

67、視網膜色素變性

68、痙攣性麻痺

69、脊椎肌萎縮

70、遲發性脊椎骨骼發育不全

71、睪丸女性化綜合徵

72、遺傳性血小板減少症

73、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種

74、Xg血型系統

單單從技術層面上來講，雖然第三代試管嬰兒能夠篩查出我們的基因，能做到“定製”性別、身高、長相等等，但是這些都是違反人類倫理和自然規律的，在國內是有嚴格限制的。

在基因層面，對一種疾病診斷，要準確率和經濟性達到臨床要求，其難度不亞於研發一種新藥攻克某種疾病。目前已知遺傳病超過7000種，全世界的臨床醫生和科研人員，正幫大家一顆一顆排除，每一次的勝利都是人類前進的一小步。

全國開展三代試管的醫院

截止2020年12月31日，我國已有80家醫療機構具有提供PGT服務的資質[1]。從分佈地區來看，PGT醫療機構主要分佈在各省市的頂級醫院；從數量上來看，廣東省PGT醫療機構最多，數量達10家，隨後是江蘇省、上海市、湖北省，分別有7家、7家以及5家。

隨著具備PGT資質的醫院逐漸增多，國家對於三代試管嬰兒的監管也逐步完善與嚴格。