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三代試管可以阻斷致病基因遺傳?讓後代遠離捲髮綜合徵

2023-11-15 16:12:51
8 瀏覽 試管嬰兒

Menkes捲髮綜合症也叫做Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等,是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病,其遺傳方式為X連鎖隱性遺傳,如果夫妻一方患病,那麼後代出現生長髮育不良、毛髮捲曲、驚厥發作及低體溫等症狀的風險就比較大,所以患者不能正常生育,需要藉助試管嬰兒技術輔助生育。

捲髮綜合徵

Menkes捲髮綜合症是一種罕見的遺傳性疾病,通常由於銅吸收不足導致。該疾病主要影響男孩,並且會導致頭髮變細、彎曲、色素減少和智力障礙等問題。如果父母都攜帶有該基因,則每個孩子都可能會患上該疾病。

截至目前,三代試管嬰兒技術水平較高,可以排除的疾病有上百種,Menkes捲髮綜合症就職其中一種,該病是一種罕見的遺傳性疾病,可以通過第三代試管嬰兒技術進行篩查,降低後代的發病率。

  1. 1. 採集夫妻雙方的DNA樣本,進行基因分析和檢測;
  2. 2. 根據檢測結果,確定哪些遺傳基因可能會對孩子造成影響;
  3. 3. 在進行體外受精過程中,使用ICSI技術將單個健康的精子注入每個卵細胞中;
  4. 4. 取出一部分細胞進行遺傳學檢查,以確定是否存在有問題的遺傳基因;
  5. 5. 選擇健康的胚胎移植到母親子宮內,完成妊娠過程。

三代試管

值得一提的是,三代試管嬰兒技術需要在專業醫院或診所進行,並且檢測結果並不是100%準確的,存在一定的風險,儘管如此,對於那些希望避免將基因缺陷傳遞給下一代的家庭來說,這項技術仍然是一個可行的選擇。

捲髮綜合症試管成功的案例並不少,曾經就有一對夫妻因為menkes捲髮綜合症的原因生了一個不健康的寶寶,眾人異樣的眼光伴隨著他的成長,隨著二胎政策的開放,夫妻二人決定生一個小寶寶來陪伴他,但是又擔心生出一個不健康的寶寶,所以前往了醫院。

夫妻來到了生殖中心,通過病史詢問和篩查,醫生髮現父母雙方都是menkes捲髮綜合症致病基因的攜帶者,menkes捲髮綜合症屬於X連鎖隱性遺傳疾病,父母都是攜帶者,所以看起來來跟正常人沒什麼區別,但是如果父母雙方都把這個致病基因傳給了孩子,那麼這個孩子就是捲髮綜合症患者,這種機率是25%,第一個孩子就屬於這不幸的25%。

生殖中心的醫生選擇了應用第三代試管嬰兒,也就是專門針對單基因病的胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)來幫助這對夫妻生育一個健康的寶寶,經過促排卵、取卵、囊胚培養及胚胎檢測,女方終於成功懷孕,經過孕中期的羊水穿刺,醫生確認了這個寶寶不攜帶致病基因,最後成功生下一個健康的寶寶。

三代試管

總之,現在的第三代試管嬰兒技術已經達到了高水平,可以通過篩查胚胎的遺傳基因來預防某些遺傳疾病,不僅可以預防後代患上Menkes捲髮綜合症,還可以避免患者將其他遺傳疾病遺傳給後代,阻斷了致病基因的遺傳。

三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病,還可以篩查許多罕見遺傳病,比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。

鳥氨酸缺乏症先天性高脂血症卡爾曼綜合徵魚鱗病
Spinulosa毛囊角化病bruton綜合症亨廷頓舞蹈症WAS綜合徵
囊性纖維化肌營養不良症特納綜合徵無脈絡膜症
馬凡綜合徵menkes氏綜合徵肌小管肌病帕陶氏綜合症
有些罕見遺傳病會一直遺傳下去,對後代的健康造成威脅。為了確保後代的健康,有條件的夫妻可以考慮通過第三代試管嬰兒技術進行規避。當然,也有一些疾病即使通過試管技術也難以避免。因此,在夫妻助孕前最好做個瞭解,以更好地保障後代的健康。
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