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Menkes捲髮綜合症也叫做Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等,是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病,其遺傳方式為X連鎖隱性遺傳,如果夫妻一方患病,那麼後代出現生長髮育不良、毛髮捲曲、驚厥發作及低體溫等症狀的風險就比較大,所以患者不能正常生育,需要藉助試管嬰兒技術輔助生育。
截至目前,三代試管嬰兒技術水平較高,可以排除的疾病有上百種,Menkes捲髮綜合症就職其中一種,該病是一種罕見的遺傳性疾病,可以通過第三代試管嬰兒技術進行篩查,降低後代的發病率。
捲髮綜合症試管成功的案例並不少,曾經就有一對夫妻因為menkes捲髮綜合症的原因生了一個不健康的寶寶,眾人異樣的眼光伴隨著他的成長,隨著二胎政策的開放,夫妻二人決定生一個小寶寶來陪伴他,但是又擔心生出一個不健康的寶寶,所以前往了醫院。
夫妻來到了生殖中心,通過病史詢問和篩查,醫生髮現父母雙方都是menkes捲髮綜合症致病基因的攜帶者,menkes捲髮綜合症屬於X連鎖隱性遺傳疾病,父母都是攜帶者,所以看起來來跟正常人沒什麼區別,但是如果父母雙方都把這個致病基因傳給了孩子,那麼這個孩子就是捲髮綜合症患者,這種機率是25%,第一個孩子就屬於這不幸的25%。
生殖中心的醫生選擇了應用第三代試管嬰兒,也就是專門針對單基因病的胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)來幫助這對夫妻生育一個健康的寶寶,經過促排卵、取卵、囊胚培養及胚胎檢測,女方終於成功懷孕,經過孕中期的羊水穿刺,醫生確認了這個寶寶不攜帶致病基因,最後成功生下一個健康的寶寶。
三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病,還可以篩查許多罕見遺傳病,比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。
鳥氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡爾曼綜合徵 | 魚鱗病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton綜合症 | 亨廷頓舞蹈症 | WAS綜合徵 |
囊性纖維化 | 肌營養不良症 | 特納綜合徵 | 無脈絡膜症 |
馬凡綜合徵 | menkes氏綜合徵 | 肌小管肌病 | 帕陶氏綜合症 |
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