帶你讀懂囊性纖維化遺傳模式，三代試管助孕生出健康寶

囊性纖維化（cystic fibrosis）是導致體內黏液變得更黏稠的遺傳性疾病。患者通常是遺傳了兩個有缺陷的CF基因拷貝，來自每個父母一個拷貝，父母雙方至少有一個缺陷基因。想要避生出健康寶寶，需要患者通過多步驟的診斷，如新生兒篩查、汗液測試和遺傳或載體測試，可以早期發現CF，並通過PGD技術避免遺傳到下一代。

三代試管篩查囊性纖維化

囊性纖維化是遺傳性疾病-單基因常染色體隱性遺傳病，患者遺傳了兩個有缺陷的CF基因拷貝 , 來自每個父母一個拷貝，父母雙方至少有一個缺陷基因。

只有一個有缺陷的CF基因拷貝的人被稱為攜帶者，攜帶者本身沒有這種疾病。兩個CF攜帶者生孩子，概率是：

• 125％孩子將擁有CF；
• 250％孩子攜帶，不患有CF；
• 325％孩子不攜帶，也不會有CF。

診斷囊性纖維化是一個多步驟過程，應包括新生兒篩查、汗液測試、遺傳或載體測試。雖然大多數人在2歲時被診斷為CF，但有成人被診斷為CF。因此通過新生兒篩查計劃早期發現CF對於改善患者的生存和生活質量至關重要。

植入前遺傳學診斷 - PGD

囊性纖維化（CF）是單基因疾病胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的最常見適應症之一，使夫婦有機會懷孕未受遺傳病影響的孩子，而不必考慮終止妊娠。

2011年12月14日，來自七個國家的18位PGD和CF分子診斷專家參加了在法國蒙彼利埃舉辦的研討會。基於ESHRE建立的基於擴增的PGD的最佳實踐指南，會議為CF-PGD制定具體指導方針，涵蓋了不同的主題，包括術語，納入標準、遺傳諮詢、PGD​​戰略和結果報告。

總結來說，第三代試管嬰兒的技術也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)，就是指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

三代試管可篩查的罕見遺傳病

三代試管技術是一種輔助生殖技術，該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病，還可以篩查許多罕見遺傳病，比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解，特整理了以下內容，可供參考。

有些罕見遺傳病會一直遺傳下去，對後代的健康造成威脅。為了確保後代的健康，有條件的夫妻可以考慮通過第三代試管嬰兒技術進行規避。當然，也有一些疾病即使通過試管技術也難以避免。因此，在夫妻助孕前最好做個瞭解，以更好地保障後代的健康。