三代試管能阻斷馬凡氏綜合症？“巨人症”早逝魔咒被打破

馬凡綜合症又被稱為馬方綜合徵、肢體細長症，患者通常擁有異於常人的體格，雖然在某些領域方面才能比較突出，但是該病可能會影響身體的許多系統，並且還有一定的概率會遺傳，所以如果患者自然生育，後代患病的概率就比較大，為了降低後代的患病率，一般需要藉助三代試管技術輔助生育。

三代試管能否排除馬凡綜合徵

每5000人中就有1人患有馬凡綜合症，包括所有種族和族裔群體的男性和女性，而一些馬凡綜合徵的患者是家庭中第一個患病的人，這種情況時稱為自發突變，另外患有馬凡綜合症的人每次生育的孩子都有50％的機率致病，如果想要生育健康後代，就需要藉助三代試管技術生育。

馬凡氏綜合徵一般呈現出家族性遺傳的特點，如果夫妻雙方自然生育後代，後代的患病率高達50%，而三代試管技術先進，可以排除上百種常染色體顯性、X連鎖顯性、常染色體隱性以及X連鎖隱性遺傳病，而馬凡綜合症屬於是常染色體顯性遺傳病，患者可藉助三代試管移植健康胚胎，避免後代患病。

試管助孕成功案例

1996年，Harton等應用PGD三代試管嬰兒技術幫助了一對馬凡綜合徵夫婦，是世界首例成功的不受馬凡綜合症影響的嬰兒，除此之外，自從三代試管嬰兒技術問世以來，幫助了很多馬凡綜合徵患者實現生育健康後代的願望。曾經有一位患有馬凡綜合徵患者，在孩童時期就因為長相遭到小夥伴的嘲笑，笑她長了一張“馬臉”，為了避免自己的後代受到影響，毅然決然的做了三代試管嬰兒。

通過醫院醫療團隊的盡心治療，該患者經過前期的調理，促排了20多個卵泡，最終形成10多個胚胎，養成囊胚10枚，經過提取家族直系親屬成員的基因進行PGD家系實驗，顯示10枚囊胚中有8枚都攜帶有馬凡氏遺傳致病基因，而且很有可能遺傳給男孩，最後這對馬凡綜合徵夫妻又進一步進行了PGS染色體篩查，並選擇了女孩胚胎進行移植。

在進行試管嬰兒胚胎移植手術後不久，經檢查，該患者成功懷孕，並在妊娠期間進行了完善了完善的產前檢測，未發現胎兒異常，最後成功生下了一個健康的女寶寶。

三代試管可篩查的罕見遺傳病

三代試管技術是一種輔助生殖技術，該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病，還可以篩查許多罕見遺傳病，比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解，特整理了以下內容，可供參考。

有些罕見遺傳病會一直遺傳下去，對後代的健康造成威脅。為了確保後代的健康，有條件的夫妻可以考慮通過第三代試管嬰兒技術進行規避。當然，也有一些疾病即使通過試管技術也難以避免。因此，在夫妻助孕前最好做個瞭解，以更好地保障後代的健康。