先天性無虹膜

先天性無虹膜(congenital anirdia,AN)是一種先天性遺傳性虹膜發育不良性疾病，是一種少見的眼組織畸形，於1819年由Barrata首先報道。目前認為，其發病率大致為1/10000~1/50000。AN常有家族史，有多達連續四、五代發病的家系報道，提示為常染色體顯性遺傳，外顯率較高(84%)。國內有些報道顯示：27個家系103例，患者子代132人中72人發病(54.6%)，外顯率為100%。目前尚無治癒先天性無虹膜疾病的有效方法，所以，遺傳諮詢和產前診斷對於預防無虹膜症的形成至關重要。

先天性無虹膜的症狀表現

該病具有複雜的表型異質性，除虹膜組織缺如或缺損外，常伴有其他眼組織的結構異常，累及角膜、小樑網、晶狀體、玻璃體和視網膜等，因此，很多患者往往合併角膜渾濁、青光眼、白內障、玻璃體渾濁、視網膜病變等眼部疾病。由於病變的輕重程度不同以及受累部位不同，不同患者個體間的視功能狀態變異很大，即使在同一個家系的患者之間也可以出現不同的臨床表現。

本病通常為雙側性，肉眼檢查幾乎看不到虹膜組織，但實際上並非完全沒有虹膜。通過前房角鏡檢查可看到在前房角深部的虹膜殘根。由於虹膜缺如，在大部分患者眼內可直接看到晶狀體邊緣與懸韌帶。本病常伴有黃斑發育不良，所以患者視力往往很差，通常無法矯正，並有眼球震顫和畏光症狀。

相關基因介紹

AN遺傳方式主要為：常染色體顯性遺傳，PAX6基因是AN的主要致病基因。PAX6基因是一種同源盒基因，位於染色體11p13上，有17個外顯子，其mRNA大小為2341bp，編碼含422個氨基酸的轉錄調節蛋白。該轉錄因子通過DNA結合域識別其他靶基因，通過轉錄啟用域啟用下游基因的表達。PAX6基因在眼、鼻、胰腺和中慪神經系統的發育中都起著重要作用，不同功能域出現的突變可有不同的臨床表現。

三代試管嬰兒案例分享

基本資訊

家系特點：父親為先天性無虹膜患者，PAX6基因內含子6存在c.357+5G>A雜合突變;母親正常;先證者為PGD男方的母親，同樣為先天性無虹膜患者，存在c.357+5G>A雜合突變，尋求PGD助孕。

檢測父母雙親、先證者1例，胚胎4個。

先天性無虹膜檢測方法：
三代試管嬰兒PGD——三重防護

JBRH解決方案檢測特點

• 檢出率高，適用範圍廣;
• 檢測結果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
• 靶向捕獲設計，方案靈活，便於臨床成本控制。

S-PGD檢測結果

JBRH基於SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優勢

先天性無虹膜採用三代試管嬰兒的臨床意義

• 更適用於臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高;
• 分析結果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發現新的SNP並加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;
• 幫助減少先天性無虹膜症患兒的出生，有利於優生優育。