染色體

許多備孕媽媽都接觸過染色體核型分析這項檢查，特別是在孕前優生優育諮詢時，醫生會建議夫妻二人查外周血染色體，而對於孕期唐氏或無創高風險的準媽媽，醫生還會建議進行羊水或臍血穿刺，以檢測胎兒染色體是否正常，因此如何看懂染色體報告非常重要。

染色體的命名與符號

常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號（ISCN，1978）如下：

染色體分析報告解讀

46,XX

解讀：這是一例染色體數目與形態未見異常的女性染色體報告。該染色體核型的染色體數目是46（與正常人數目一致），性染色體是XX（與正常女性染色體一致），並且未見到異常染色體形態結構。

46,XY

解讀：這是一例染色體數目與形態未見異常的男性染色體報告。該染色體核型的染色體數目是46（與正常人數目一致），性染色體是XY（與正常女性染色體一致），並且未見到異常染色體形態結構。

45,X

解讀：該染色體核型的染色體數目是45（比正常人少了一條），性染色體是X（比正常女性丟失了一條X染色體）。這是典型先天性卵巢發育不全綜合徵，又稱特納綜合徵的染色體核型。臨床表現為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰、閉經、體型矮小、蹼頸、肘外翻等。

47,XXX

解讀：該染色體核型的染色體數目是47（比正常多了一條），性染色體是XXX（比正常女性多了一條X染色體）。這是XXX綜合徵，又稱超雌綜合徵或X三體綜合徵的染色體核型。表型大多數如正常女性，身體發育正常或稍差，乳腺發育不良、卵巢功能異常、月經失調或閉經，有生育能力或不良，智力發育遲緩甚至精神異常。

47,XXY

解讀：該染色體核型的染色體數目是47（比正常多了一條），性染色體是XXY（比正常男性多了一條X染色體）。這是47,,XXY綜合徵，又稱克氏綜合徵或先天性睪丸發育不全綜合徵或稱小睪症的染色體核型。患者表型男性，一般青春期後才會出現症狀。主要症狀為智力基本正常或遲鈍，身材高人、四肢細長。青春期後陰莖小，睪丸不發育，睪丸組織活檢可見曲細精管萎縮，呈玻璃樣變性、排列不規則，有大量間質細胞和支援細胞。無精子、無鬍鬚、不育、男性乳房發育，陰毛呈女性分佈或稀少。

46,XY,t(12;13)(p13;q21)

解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1區3號帶，q表示長臂而q21表示長臂2區1號帶。t(12;13)(p13;q21)表示12號染色體和13號染色體發生平衡異位，斷裂異位點發生在12號染色體短臂1區3號帶和13號染色體短臂2區1號帶。

46,XX,t(1;8)(q25;p21)

解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XX。t(trans location)表示易位，q表示長臂而q25表示長臂2區5號帶，p表示短臂而p21表示短臂2區1號帶。t（1；8）（q25；p21）表示1號染色體和8號染色體發生平衡易位，斷裂易位點發生在1號染色體長臂2區5號帶和8號染色體短臂2區1號帶。

46,X,i(Xq）

解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色是X（比正常女性丟失了一條X染色體），但增加了一條（結構異常的）染色體i(Xq)。i（iSOChroaosoae）等臂染色體，i(Xq)表示X長臂等臂。患者表型近似45，X特納綜合徵，但症狀較輕，第二性徵不發育、閉經、肘外翻等。

46,XY,inv(9)(p11:q13)

解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XY。inv(inversion)表示到位，inv(9)(p11:q13)表示9號染色體的結構發生了（臂間）倒位，發生結果倒位的部位是9號染色體的短臂1區1號帶和9號染色體的長臂1區3號帶。

倒位可能不發生遺傳物質丟失，但中間片段的位置順序顛倒了。一般認為，臂間倒位片段的長短關係到了胚胎的存活。倒位片段越長，則該片段內配對交換的機會越多，而非倒位片段比較短，重複或缺失比較少，因而對後代的生存的危害不會太大；相反，倒位片段越短，則該片段內配對交換的機會較少，而非倒位片段比較長，重複或缺失比較多，因而對後代的生存的危害較大，可能會導致胚胎死亡。但亦有人認為9號染色體的臂間倒位可能是一種多型現象。

46,XY,9qh+

解讀：該染色體核型的染色體數目是46，性染色體是XY。q表示長臂、h表示副縊痕，qh+表示9號染色體的長臂副縊痕增長。

1~22號染色體異常資訊