先天性耳聾

“先天性耳聾”顧名思義就是寶寶一出生就存在有聽力障礙，臨床中已發現引起先天性耳聾的原因主要是遺傳因素，所以預防成為了很關鍵的一個點，於是為了不讓寶寶一出生就生活在“無聲世界”，對於先天性耳聾你一定要知道這些！

先天性耳聾相關介紹

先天性耳聾是指因母體妊娠過程、分娩過程中的異常或遺傳因素造成的耳聾，多為感音神經性耳聾。先天性耳聾可分為遺傳性和非遺傳性兩大類。

大多數先天性耳聾患者是由染色體隱性遺傳來的，概率約佔75%，而非遺傳先天性耳聾概率約佔20%。

先天性耳聾臨床表現

先天性耳聾表現為出生時或出生後不久，就已存在的聽力障礙。

父母有先天性耳聾的，將有很大可能將先天性耳聾遺傳給孩子。但並不一定所有子女全是耳聾。有的父母雖然無耳聾，但若是近親結婚，所生子女的耳聾發生率也會較高。除此外還伴有耳廓畸形、中耳畸形、外耳道閉鎖，內耳發育不全，或伴有智力障礙。

母親妊娠的前3個月是胎兒內耳發育的關鍵時期，如果此期間母親被感冒、風疹等病毒或梅毒感染，均有可能妨礙胎兒內耳的正常發育，造成先天性聽力損失。

此外，母親妊娠期間患各種中毒性疾病，如糖尿病、腎炎、甲狀腺功能異常、腹部X線照射、長時間深度麻醉、各種中毒性藥物使用、先兆流產等，也都可能影響胎兒內耳發育。此外，新生兒嚴重黃疸、溶血、母子Rh因子相異也會引起新生兒聽力損失。

近親結婚時，由於夫妻倆人具有相同致聾基因的機會增加，遺傳性聽力損失的發病率也相對增加。遺傳性耳聾的聽力損失可以在出生時就出現，也可能以後逐漸明顯。

先天性耳聾發病病因

先天性耳聾分遺傳性和非遺傳性耳聾，前者主要由染色體缺陷引起，後者則多數由藥物/細菌/病毒/疾病引起。本文只討論遺傳性耳聾。

遺傳性聾既有因外耳、中耳發育畸形引起的傳導性聾，亦有因內耳發育不全引起的感音神經性聾，其中以感音神經性聾最重要。有以下幾種病因：

1. 1. 常染色體顯性遺傳性聾：遺傳基因位於常染色體上、由顯性基因控制的遺傳，只要有一個這樣的基因傳給子代，子代即表現出與親代相同的耳聾，稱為常染色體顯性遺傳性聾；
2. 2. 常染色體隱性遺傳性聾：親代帶有的致聾基因是隱性的、由顯性基因控制的遺傳，只有在基因成對即在純合子時，耳聾才能表現出來；
3. 3. 性連鎖遺傳性聾：由於Y染色體不攜帶完全的等位基因，致病基因位於性染色體X染色體上，稱為X連鎖遺傳隱性耳聾。

正常情況下，兩個人具有完全相同致聾基因的機會是很少的。而同血統者，其基因相同的可能性大大增加，所以近親結婚能增加遺傳性聾的發病率。遺傳性聾有許多型別，發病時間可能是先天的，也可能是遲發的。通常顯性遺傳耳聾是進行性的，而隱性遺傳耳聾是非進行性的。

先天性耳聾遺傳方式

遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、X連鎖染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。

1、常染色體隱性遺傳是其中最常見的一種遺傳方式，約佔遺傳性耳聾的80%左右。這種遺傳方式的特點是父母雙方可能都聽力正常，但分別攜帶單個隱性基因突變（攜帶者）。在他們的後代子女中，如果孩子從父母那裡通過遺傳獲得父母方所攜帶的兩個基因突變，則極有可能因此產生遺傳性耳聾。

2、常染色體顯性遺傳性耳聾約佔遺傳性耳聾的15%左右。與隱性遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點是患者只要攜帶單個顯性基因突變就可以導致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者，家族病史比較明顯。

3、X連鎖染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對較低，只佔遺傳性耳聾的2-3%。但和其它國家和人種相比，線粒體基因突變A1555G在中國人群中相對更為普遍。

先天性耳聾治療手段

臨床上，推薦5歲前做人工耳蝸植入的手術治療，術後配合聽覺和言語訓練，可以很好的改善患者的聽力狀況。目前國內在這方面技術較為成熟。

先天性耳聾生育干預

先天性耳聾多為感音神經性聾，因此應以預防為主。大力提倡優生優育，禁止近親結婚；加強遺傳諮詢，普及耳毒性藥物知識。如果要徹底避免先天性耳聾遺傳給下一代，則考慮做產前診斷來優生預防。但更靠譜的方法，如果想徹底阻斷把遺傳基因傳給下一代，那麼可以考慮第三試管嬰兒(PGD)技術可以解決。

胚胎植入前遺傳學診斷也就是俗稱的三代試管嬰兒技術，簡稱PGD。它是藉助輔助生殖技術在體外形成胚胎，隨後對這些胚胎進行基因檢測，選擇未攜帶致病基因的胚胎植入體內，以避免這些致病基因的再遺傳。此項技術比產前診斷更早一步，避免了產前發現胎兒遺傳異常需要流產或引產的痛苦。

據統計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發性和藥物聾兒，這個數字達到了6萬之多。而大多數人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。

但臨床資料顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，如果同一型別的耳聾缺陷者結為夫婦，他們生育聾兒的機率遠遠高於普通人。

我們應重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預，尤其在小孩剛出生甚至在孃胎時就要做耳聾基因篩查。

聽力正常的孕婦要檢測耳聾基因

在我國聽力正常人群中，每100個人就有6個帶有耳聾突變基因。這些人生育聾兒的風險非常高。80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。