先天性無指甲症

先天性無甲症是一種指甲和腳趾甲缺失的疾病。患有這種疾病的人通常會失去所有或部分的指甲和腳趾甲。這種缺甲現象從出生時就很有很明顯的特徵，屬於先天性遺傳。而手指和腳趾頂端的所有其他部位，包括支援指甲生長的結構組織(如甲床)，都是完全正常的。患有這種疾病的人，除了這個特徵外，和正常人完全一樣健康。先天性無甲症也是一種罕見病。

導致先天性無指甲的原因

RSPO4基因的突變導致了先天性無甲症。RSPO4基因為製造一種叫做R-脊髓蛋白-4的蛋白質提供了指令。R-脊髓蛋白-4在Wnt訊號通路中發揮作用，這是一系列影響細胞和組織發育的步驟。Wnt訊號對於細胞分裂、細胞間的粘附、細胞運動遷移許多其他細胞活動都很重要。在早期發育過程中，Wnt訊號在指甲的生長髮育中起著至關重要的作用。R-骨髓蛋白-4在骨骼中很活躍，有助於肢體的形成，尤其是在指甲發育的手指和腳趾的末端。

RSPO4基因突變導致產成一種沒有功能的蛋白質。因此，R-脊髓蛋白-4不能參與Wnt訊號通路，指甲發育不正常或根本不發育。

先天性無甲症的遺傳模式

RSPO4基因突變導致的先天性無甲症是一種常染色體隱性遺傳模式，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都有突變。患有常染色體隱性遺傳疾病的個體的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不表現出該疾病的症狀。

如何避免先天性無甲症遺傳

由於無甲症現象極為罕見，且只有在父母雙方均為RSPO4基因突變，才會導致後代出現無甲症現象。如果想規避這類罕見病遺傳給後代，建議選擇第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)助孕技術來生育正常的寶寶。

胚胎植入前遺傳學診斷( preimplantation genetic diagnosis，PGD)技術是已知最有效的可阻斷疾病垂直傳播從而預防出生缺陷發生的技術，對減少出生缺陷、提高人口素質具有重要意義。對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析，以選擇無該檢測遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，可以有效規避無甲症(也包括其他染色體異常遺傳病)所帶來的風險，從而獲得正常胎兒的診斷方法。