先天性無/少汗症

少汗或無汗性外胚層發育不全(anhidrotic/hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),具有遺傳異質性，是一種以毛髮、汗腺，牙齒等外胚層來源的器官發育不全為主要特徵的遺傳病，在外胚層發育不良症中較常見，發病率為1/100 000，男性高發。目前已知至少有3種遺傳方式：X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳，其中以X染色隱性遺傳(XLHED)最為常見，又名Christ-Siemens綜合徵或Christ-Siemens-Touraine綜合徵。

少汗或無汗性外胚層發育不全的臨床症狀：主要表現為無汗或少汗、毛髮稀疏或細黃、少牙或牙齒髮育異常等三聯徵。

1. 1. 面板及附件患者面板蒼白乾燥粗糙，毛髮細短、柔軟、乾燥、生長緩慢，眉毛稀少，睫毛、毳毛、陰毛及男性鬍鬚常不生長。指/趾甲發發育不良，掌跖過度角化；
2. 2. 特徵性的面部前額前突，顴骨高聳而又寬闊，而下部狹窄，眼睛斜視、鼻樑塌陷呈馬鞍鼻，鼻孔大而顯著，鼻尖小而上翹，口脣厚而外翻。眼周口周色素沉著，面下1/3短，面型蒼老；
3. 3. 牙齒等改變乳牙或恆牙先天性缺失，可有單個、多個、全部牙損失;缺牙區壓槽嵴發育不良，餘留牙多為錐形牙、間隙大;可由於唾液腺發育不良致唾液減少，黏膜乾燥，淚腺也可缺如。常有萎縮性鼻炎、嗅覺或味覺喪失等。體格發育常矮小、20%~30%的還可伴有智力發育障礙等。

女性攜帶者和受累個體的親屬可以表現出小牙齒和錯牙。小牙和錯牙可能是本病攜帶者的特徵性表現。

相關基因介紹

少汗或無汗性外胚層發育不全，X連鎖隱性遺傳病，致病基因為EDA基因，定位於Xq12-13.1，有12個外顯子，編碼391個氨基酸組成的蛋白質，基因編碼產物為外異蛋白(ectodysplasin)，屬於TNF相關配體家族Ⅱ型三聚體跨膜蛋白，是一種跨膜蛋白。該基因突變可能導致胚胎分化期間上皮-間質相互誘導的細胞訊號受阻或細胞移行障礙。目前EDA基因突變主要發生於外顯子3和外顯子5~9之間。

類似病症案例分享

基本資訊

家系特點：父親正常;母親為攜帶者，攜帶c.822 G>T突變;先證者為男性患者;夫婦尋求PGD助孕。

檢測父母雙親、先證者1例，胚胎5個。

檢測方法

三代試管嬰兒S-PGD——三重防護

JBRH解決方案檢測特點

• 檢出率高，適用範圍廣;
• 檢測結果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
• 靶向捕獲設計，方案靈活，便於臨床成本控制。

JBRH基於SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優勢

採用三代試管的臨床意義：

• 更適用於臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高；
• 分析結果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發現新的SNP並加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;
• ▪幫助減少先天性無虹膜症患兒的出生，有利於優生優育。