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一文科普基因檢測的重要性,這3種情況夫妻必做

2023-08-16 19:03:36
47 瀏覽 遺傳病

去年我和我先生查出雙方都是地中海貧血攜帶者,今年開始做三代試管。上個月通過朋友瞭解到一個機構可以做15項常見的基因攜帶者篩查專案,其中包括常見的地貧,SMA,耳聾基因。

疾病資訊
基因攜帶者
gene carrier
地貧,SMA,耳聾基因
遺傳給下一代

今天拿到報告一看,簡直嚇死,因為我除了是地貧攜帶者還是遺傳耳聾攜帶者!但幸好我先生不是耳聾攜帶者,不然我們又得重新做三代,對這兩種基因進行篩查。

備孕夫妻做基因篩查的原因

備孕基因檢測有非常大的作用也有重要的意義,通過檢查能發現身體異常,能夠從源頭上控制新生兒的基因出生的缺陷,建議在備孕時期到醫院進行詳細的遺傳諮詢評估瞭解後代的基因風險,並且開始防範措施。

基因檢測成為臨床診斷和科學研究的熱點,人類度自身基因的瞭解和掌握有了前所未有的進步,對遺傳性疾病是否會遺傳給下一代引起了高度重視。

常見的幾種基因攜帶

幾種基因攜帶的常見例子

  1. 1. SMA(骨髓型肌肉萎縮症),每40個人當中就有一個SMA攜帶者;
  2. 2. 全球的地貧攜帶者有4.5%,在中國南方(比如廣東,廣西)地貧攜帶者尤其高,10個人差不多有2個攜帶者;
  3. 3. 遺傳性耳聾,每100個人當中就有3個遺傳性耳聾攜帶者。每年新出生的1000名兒童中就有一位先天性耳聾患兒,這個比例很高了。

這些都是常染色體隱性基因問題,如果夫妻雙方只有一人是攜帶者,不用擔心孩子會患病。但是如果夫妻雙方在同一個基因位點上為攜帶者,有25%的機率生出患兒。一旦生出患兒,對於整個家庭來說是個巨大的災難。

遺傳概率和費用

我經歷過這個過程,所幸在孩子出生前發現了胎兒是純合子患者,避免了一場更大的不幸。基因檢測很簡單,抽血就行,費用也不是很高。有經濟條件的夫妻,建議做一個檢測買個心安。有問題就正視問題,避免不幸發生;沒有問題,那就皆大歡喜,安心備孕。

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