卡氏綜合徵

男性和女性患上卡氏綜合徵的概率不同，該病是一類促性腺激素減少的性腺機能減退症，主要的原因是缺乏某些激素而導致的疾病，臨床表現的症狀為嗅覺減退或者消失，詳細介紹如下：

卡氏綜合徵相關介紹

卡氏綜合徵（Kallman's syndrome，KS）這種疾病是一種促性腺激素減少的性腺機能減退症，這是一種由於缺乏某些激素而導致的疾病。

這些激素通常是由大腦的下丘腦部分產生的，性腺機能減退的男性通常有異常小的陰莖(微陰莖)和未下降的睪丸(隱睪症)。

在青春期，大多數受KS患者不會發展出第二性徵，如男性面部毛髮的生長和聲音的加深，女性月經初潮和乳房發育，以及兩性特徵性生長等。如果不治療，大多數患病的男性和女性將無法生育不育。

在KS患者中，嗅覺要麼減退，要麼完全喪失(嗅覺缺失)。這一特徵將KS與其他性腺衰弱疾病區別開來，畢竟多數性腺疾病並不影響嗅覺。男性比女性更容易患KS，據統計，男性發病率為3萬分之一，女性發病率為12萬分之一。

卡氏綜合徵致病原因

目前已知，超過20個基因的突變與KS有關。最常見的病因是ANOS1、CHD7、FGF8、FGFR1、PROK2或PROKR2基因突變。在很多情況下，患者的病因可能不止一個基因發生突變。

與KS相關的基因在出生前大腦的嗅覺區域的發育起到作用，儘管這些基因的特定功能尚不清楚，但它們參與了一組與嗅覺神經細胞的形成相關的活動，包括參與了嗅覺神經元的遷移，控制促性腺激素釋放激素(GnRH)的釋放等。

GnRH控制多種激素的產生，這些激素在出生前和青春期期間會讓人體快速發育，包括對女性卵巢和男性睪丸的正常表達。研究表明，與KS相關的基因突變，破壞了發育中的大腦嗅覺神經細胞和產生GnRH的神經元的遷移，從而導致嗅覺受損。

卡氏綜合徵遺傳規律

當KS是由ANOS1基因突變引起時，則是X連鎖隱性遺傳模式。

ANOS1基因位於X染色體上，由於男性只有一條X染色體，如果該X染色體的ANOS1發生突變，則該男性是KS患者。而如果是女性，由於女性有2條X染色體，一條X染色體發生異常，另一條正常的X染色體可以彌補缺陷，所以女性是KS疾病的攜帶者。

如果女性攜帶者與正常男性產生後代，其後代如果是兒子，則有50%是KS患者，如果是女兒，則有50%是KS的攜帶者。

當KS是由其他基因突變（如CHD7、FGF8）引起時，它通常表現出常染色體顯性遺傳的特性。這意味著患者是由於父或母直接遺傳KS疾病。

在一些家族中（尤其是歐洲貴族家庭），KS表現為常染色體隱性遺傳。患者的父母各自攜帶有一份異常基因（如PROK2或PROKR2基因），而後代則有25%的機率致病。 此外，也有一些是KS患者是新發突變。

卡氏綜合徵治療方法

主要為激素替代療法，一旦確診KS，無論男女，治療的目的都是誘導青春期發育和維持正常的激素水平為終極目標。此外，還需要治療相關的不孕不育，以實現妊娠為目標。

1、對於男性來說，青春期通常是通過睪酮注射來治療，用於刺激睪丸生長和產生精子。只要精子功能正常，即使精子數量相對較低，通過二代試管嬰兒技術（ICSI）也能受孕。

2、對於女性來說，補充雌激素和黃體酮可以誘導第二性徵出現，刺激卵泡發育。如果在正常卵泡發育的情況下未能發生自然受孕，可以考慮試管嬰兒（IVF）。

生育干預

對於KS患者或有KS家族史的家庭來說，如果想阻斷該病遺傳給後代，可以考慮三代試管嬰兒技術（PGD），三代試管嬰兒技術可以篩查出健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳。