埃萊爾-當洛綜合徵

埃萊爾-當洛綜合徵(Ehlers Danlos綜合徵，EDS)是一種有遺傳傾向,影響機體結締組織的疾病。其臨床特徵為：面板和血管脆弱，面板彈性過強，關節活動過大。由於EDS有不同型別，所有有些是常染色體顯性遺傳有些則是隱性遺傳，甚至還有新發突變。

簡單來說，EDS影響的是人體的結締組織，結締組織是由蛋白質組成，為全身其他組織器官提供必要的物理支援和營養傳輸。例如:

• 血管
• 骨頭
• 面板
• 肌肉
• 肌腱
• 韌帶
• 牙齦
• 眼睛

患有EDS的人通常在這些結締組織上有缺陷，導致諸如關節鬆動(關節過度活動)和面板過度柔軟、脆弱、有彈性(面板過度伸展)等問題。

埃萊爾-當洛綜合徵症狀

EDS的症狀因其型別多樣也呈現多變，大多數患有EDS的人都有一定程度的關節過度活動和面板過度伸展，其他症狀，包括：

• 超活動性，是指它們超出了關節的正常活動範圍，其併發症包括關節脫位和骨關節炎；
• 面板問題，包括過度柔軟、脆弱、過於彈性，其併發症包括嚴重擦傷或撕裂；
• 慢性肌肉骨骼疼痛，甚至是脊柱側凸；
• 呼吸困難；
• 過分彎曲的胳膊和腿；
• 牙齦疾病；
• 心臟問題，如二尖瓣脫垂；
• 血管問題，包括血管、子宮或腸道的破裂，其併發症可能會引起致命風險，尤其是懷孕期間的血管破裂。

埃萊爾-當洛綜合徵亞型

目前最常見的EDS亞型共有13個每個亞型的臨床標準或多或少有一些重疊，最常見的是超移動型和經典型，其他的亞型相對少見。

超移動型EDS (Hypermobile EDS，簡寫為hEDS):hEDS是最常見的型別，全世界5000至20000人中就有1人患有此病，目前還沒有針對hEDS的基因檢測，所以醫生會根據患者的症狀進行診斷，通常hEDS會導致面板和關節問題、疲勞、情緒問題和消化問題。

經典型EDS(classic EDS，簡寫為cEDS):據估計，2萬到4萬人中就有1人感染cEDS，這種亞型也會導致關節問題，但是這種亞型的人比那些hEDS的人有更多的面板症狀，比如還會導致血管壁脆弱。

血管型EDS(vessel EDS，簡寫為vEDS):vEDS是一種罕見的影響血管和內部器官的疾病，包括結腸和子宮，其併發症包括危及生命的血管出血和懷孕期間的大出血。

其他亞型的EDS包括:心臟瓣膜型EDS 、肌痛型EDS、牙周型EDS等，但總的來說都是根據症狀來區分，而且本身不會致命。

遺傳模式

埃萊爾-當洛綜合徵的遺傳主要有兩個方式：常染色體顯性遺傳(hEDS、cEDS、vEDS)和常染色體隱性遺傳(其他亞型的EDS)。

常染色體顯性遺傳意味著EDS是從父或母遺傳給子代，子代的發病率為50%;

常染色體隱性遺傳則是從父母兩邊都有攜帶致病基因，子代的發病率為25%。

EDS患者只能將相同型別EDS的基因遺傳給他們的孩子，例如，hEDS患者的孩子不可能遺傳vEDS的異常基因。

診斷方式

為了診斷EDS，醫生會進行體格檢查，並記錄個人和家庭病史。如果一個人有典型的面板和關節症狀，並有家族病史，這通常足以讓醫生做出診斷。當然，做基因檢測也可以幫助確診。

治療方式

雖然目前還沒有治癒EDS的方法，但治療可以緩解症狀並降低併發症的風險。治療方法包括:

• 物理治療及運動；
• 牙套或夾板來支撐虛弱的關節；
• 藥物治療，尤其是很多EDS患者往往患有慢性疼痛(如關節疼痛)，醫生往往會開具非處方止痛藥，如布洛芬、泰諾等；
• 手術治療，比如修復破損的血管、關節損傷等。但手術本身造成的傷口，也會由於EDS導致傷口癒合減緩，帶來額外的風險。

生活中的注意事項

患有EDS的患者可以通過以下方法控制自己的症狀:

• 避免對抗性運動、舉重和其他相關活動，因為這些運動會使關節過度緊張，並增加受傷的風險；
• 在活動中戴防護頭盔和支撐支架；
• 嘗試游泳、瑜伽或其他溫和的鍛鍊方法；
• 充足的休息，避免疲勞；
• 避免吃過硬的食物和口香糖，以免造成下巴受傷；
• 牙齦疾病；
• 避免大聲吼叫或吹奏樂器，因為這些可能會增加肺部血管的破裂，尤其是對患有vEDS的人來說。

總得來說，除了vEDS需要特別當心外，其他亞型的EDS患者和正常人壽命相近，採取正確的預防措施和治療可以幫助他們像正常人一樣生活。

如何避免遺傳

那麼該如何知道自己是否患有EDS綜合徵呢?由於部分EDS患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯絡線上客服，通過基因檢測來完成。

另外EDS屬於先天性單基因遺傳疾病，可以通過三代試管嬰兒技術篩除致病胚胎，從而阻斷該病的遺傳，泰國試管嬰兒醫院同步國際先進分子診斷技術，可以阻斷EDS綜合徵遺傳給後代。