Bloom綜合徵

Bloom綜合徵即“面部紅斑侏儒綜合徵”也叫布盧姆綜合徵，它是一種常染色體隱性遺傳的面板病，為光敏-侏儒-智力低下三聯徵，多見於男性，女患兒較少見。

Bloom綜合徵

BLOOM綜合徵(又叫布朗姆綜合徵，BS)的全球患病率熱仍是未知的，但在德籍猶太人中，約約每100名德系猶太人中就有1人出現這種病症，在少數南斯拉夫和西班牙人群中也有這類病症。因此這種BS病也被稱為“猶太人遺傳病”。

臨床症狀

患有BS的患者在產後表現出相應的生長缺陷，並貫穿一生：

1. 1. 身高較矮：成年後平均身高男性為149釐米，女性為138釐米；
2. 2. 頭小，臉窄，鼻子和耳朵突出，顴骨和下頜發育不全；
3. 3. 皮下脂肪組織稀疏；
4. 4. 毛細血管擴張性紅斑出現在1-2歲的臉(特別是臉頰)，手背和其他暴露在陽光下的區域；
5. 5. 進食緩慢，食慾下降，食物種類有限；
6. 6. 癌症易感性大大增加，尤其是患病的年齡要比常人小得多，多數BS患者終生會得數種癌症，尤其是白血病、淋巴瘤和胃腸道腫瘤；
7. 7. 多數患有BS的男性有無精症或少精症，而女性通常有生育能力，但會比常人更早進入更年期（一般在30歲左右就會絕經）。

病因和遺傳模式

BS是一種常染色體隱性遺傳疾病，BLM基因變異是其主要病因，該致病基因位於15號染色體15q26.1區域。BLM基因的變異，會引起調控基因的蛋白酶(RecQ解旋酶)無法正常工作。由於這種蛋白酶參與細胞修復、細胞分裂和細胞死亡，歸類為細胞中DNA缺陷的系統修復。一旦這種蛋白酶無法正常工作，受損的細胞會以不正常的方式繼續生長，最終可能劣化為癌細胞。

由於BS是常染色體隱性遺傳，所以兩名BLM基因缺陷的攜帶者的後代，有25%的機率患得該病。而且猶太人的近親結婚較為常見，導致近親父母都有更高的機率攜帶相同的異常基因，這增加了孩子患隱性遺傳病的風險。

診斷方法

BS患者的初步診斷是通過對其特徵性的面部識別予以判斷，再通過對BLM基因的分子遺傳學檢測來確診。

產前診斷

通過羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣獲得的胎兒細胞，並用細胞遺傳學(SCE)或分子遺傳學檢測，可以對高危妊娠進行產前診斷。

遺傳諮詢

該病為常染色體隱性遺傳。應建議對有致病突變的家庭進行遺傳諮詢，告知他們有25%的風險將突變遺傳給後代。

治療方法

管理和治療的目標是改善症狀。通常有以下這些：

1. 1. 身高:通過增加高熱量食物，促進體重增加和身材生長；
2. 2. 感染:標準的抗生素療法用於治療感染；
3. 3. 皮疹:保護面板，包括用衣物保護暴露的面板和使用防晒霜減少太陽輻射的危害；
4. 4. 癌症:對BS患者來說，如果癌症治療需要用到化療，則建議減少劑量或縮短化療時間。

預後及生育干預

癌症的早發導致BS患者平均壽命都很低，平均中位數約為30歲，癌症及其相關併發症是死亡的主要原因。對BLM攜帶者或其家庭來說，通過遺傳諮詢，可以用三代試管嬰兒技術（IVF）避免將BS疾病遺傳給下一代。