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Y染色體是決定生物個體性別的性染色體,其所含的SRY基因能夠出發睪丸的分化,決定了男性形狀,人類的y染色體大約含有6千萬個鹼基對,此種染色體出現異常,比如微缺失在臨床上表現為少精或者無精症,是男性不育的主要遺傳因素。
相比於X染色體,Y染色體上存在的基因較少,並且其中多數分佈在與X有同源關係的區段內,但這些基因並無功能上的聯絡,也無配對關係,故稱為全雄基因。
因此y染色體上基因所控制的形狀,通常只在雄性個體中出現,稱之為“限雄遺傳”,目前根據已知的資訊,在人類y染色體短臂上有一個“睪丸決定”基因,它在決定男性形狀上起著非常重要的作用。
y染色體的重要作用就是決定性別的分化,其SRY基因可以在胚胎髮育時期刺激細胞分化出睪丸,而睪丸產生雄性激素,刺激精索、精囊等男性生殖器官發育,產生的二氫睪丸酮刺激男性外生殖器的發育,米勒管抑制激素抑制輸卵管和子宮的發育。
Y染色體異常的型別有很多種,比如缺失、重複等,不同型別的異常胎兒所表現出的症狀不一,目前已經知道的Y連鎖遺傳的性狀或遺傳病較少,大致分為外耳道多毛以及男性不育症兩類。
遺傳方式為Y染色體連鎖遺傳,胎兒出生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛,長度為2~20mm,耳部未見其他遺傳性疾患或先天畸形。
絕大部分的男性不育症是由生精功能障礙所引起的,臨床上表現為無精子症或少精子症,部分患者表現為Y染色體長臂上的微小缺失,主要有以下6個方面:
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