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常見y染色體異常疾病彙總,要生育請認準三代試管助孕

2023-05-17 21:45:03
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Y染色體是決定生物個體性別的性染色體,其所含的SRY基因能夠出發睪丸的分化,決定了男性形狀,人類的y染色體大約含有6千萬個鹼基對,此種染色體出現異常,比如微缺失在臨床上表現為少精或者無精症,是男性不育的主要遺傳因素。

y染色體中含有SRY基因能刺激睪丸的分化

相比於X染色體,Y染色體上存在的基因較少,並且其中多數分佈在與X有同源關係的區段內,但這些基因並無功能上的聯絡,也無配對關係,故稱為全雄基因。

因此y染色體上基因所控制的形狀,通常只在雄性個體中出現,稱之為“限雄遺傳”,目前根據已知的資訊,在人類y染色體短臂上有一個“睪丸決定”基因,它在決定男性形狀上起著非常重要的作用。

y染色體的重要作用就是決定性別的分化,其SRY基因可以在胚胎髮育時期刺激細胞分化出睪丸,而睪丸產生雄性激素,刺激精索、精囊等男性生殖器官發育,產生的二氫睪丸酮刺激男性外生殖器的發育,米勒管抑制激素抑制輸卵管和子宮的發育。

Y染色體異常的型別有很多種,比如缺失、重複等,不同型別的異常胎兒所表現出的症狀不一,目前已經知道的Y連鎖遺傳的性狀或遺傳病較少,大致分為外耳道多毛以及男性不育症兩類。

遺傳方式為Y染色體連鎖遺傳,胎兒出生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛,青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛,長度為2~20mm,耳部未見其他遺傳性疾患或先天畸形。

外耳道多毛症為Y連鎖遺傳

絕大部分的男性不育症是由生精功能障礙所引起的,臨床上表現為無精子症或少精子症,部分患者表現為Y染色體長臂上的微小缺失,主要有以下6個方面:

  1. 1. 短臂微缺失:臨床表現為無精症、小睪丸,由於睪丸發育不良,生精功能異常,從而導致不育;
  2. 2. 長臂微缺失:部分患者性功能基本正常,有時有早洩,絕大多數為無精症或少精症;
  3. 3. 微缺失嵌合型:性功能障礙程度不同,或者妊娠早期胚胎停止發育而自然流產;
  4. 4. Y和x染色體缺失結合型:即X染色體長臂和Y染色體長臂都有微缺失,臨床表現原發不育、小睪丸、無精證,第二性徵發育不良;
  5. 5. 微缺失易位型:易位都涉及到Y染色體微缺失,臨床表現均為精子生成障礙、少精症;
  6. 6. 臂間倒位:患者表型正常,臨床表型為少精症,其妻子妊娠因胚胎髮育停滯而流產。
出現y染色體缺失的情況一般不會影響正常生活,但如果有生育需求,那麼需要藉助試管嬰兒助孕,少精症患者可接著睪丸穿刺取精,顯微取精等方式,可以保證正常生育。
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