易位唐氏綜合症

唐氏綜合症又叫21-三體綜合症，它是一類可防難治的先天性疾病，臨床中分為標準型、易位型以及嵌合體型三種類型，今天這裡咱們來說說其中的易位唐氏綜合症。

易位唐氏綜合症

易位唐氏綜合症發生在21號染色體的額外拷貝附著於另一條染色體時。然後它存在於身體的所有細胞中。

1. 1. 染色體包含告訴人類身體的所有遺傳資訊；
2. 2. 大多數人的身體每個細胞中共有46條染色體（23對）。每對中的一條染色體來自父親，每對中的一條染色體來自母親；
3. 3. 21號染色體的額外拷貝導致我們在唐氏綜合症患者中看到的差異；
4. 4. 唐氏綜合症患者中約有3-4％患有易位唐氏綜合症。

易位唐氏綜合症樣式

在易位唐氏綜合症中，21號染色體的額外拷貝附著在不同的染色體上。例如，當額外的21號染色體附著在染色體14上時，核型圖如下。

導致易位唐氏綜合症的原因

易位唐氏綜合症可以通過以下兩種方式之一發生：

1. 1. 由一個父母的卵子或精子中的額外基因引起的；
2. 2. 細胞分裂偶然發生。

平衡易位定義

如果21號染色體的額外拷貝是從卵子或精子中的父母遺傳的，則意味著父母攜帶這種型別的唐氏綜合症。這些父母攜帶“平衡易位染色體。當染色體位於錯誤位置但保持正確數量的遺傳物質時，就會發生平衡易位。

平衡易位的人是否有唐氏綜合症的跡象

平衡易位的人沒有唐氏綜合症的任何特徵，但是，他們難以自然懷孕。

儘管攜帶者染色體數目正常，但卵子或精子可能含有過多或過少的基因，可能會導致意外流產。

易位唐氏綜合症的影響

1、患有易位唐氏綜合症的人仍然與其他型別的唐氏綜合症患者有相同的健康問題和學習問題；

2、如果不進行血液檢查，就不可能區分易患唐氏綜合症患者和其他型別唐氏綜合症患者；

3、所有患有唐氏綜合症的人都有一些學習問題。額外染色體阻礙了發育。

再生育是否會有唐氏綜合症的嬰兒風險

是。易位唐氏綜合症是唯一可以從沒有唐氏綜合症特徵的父母傳下來的唐氏綜合症。

1. 1. 如果父母平衡易位，則出生的孩子有15％的風險患有唐氏綜合症；
2. 2. 當父母被發現有易位時，還有另一個要記住的重要因素。父母的親屬（兄弟，姐妹）也可能遺傳了易位，因此可能對懷孕問題具有相同的風險。

三代試管嬰兒PGD/PGS可以篩選染色體數目和結構異常的胚胎植入到子宮，從而達到健康妊娠的目的。