大皰性表皮鬆解症

大皰性表皮鬆解症是一種遺傳性面板病，臨床症狀表現為面板脆性增加，易出現水皰、大皰樣皮疹等，由於大泡鬆解症分為遺傳性（先天性）和獲得性兩種，因此針對性的治療方法不盡相同。

大皰性表皮鬆解症

癢疹型大皰性表皮鬆解症（Epidermolysis Bullosa Pruriginosa，EBP) 是營養不良型大皰性表皮鬆解症 (Dystrophic Epidermolysis Bullosa，DEB) 的一種罕見臨床亞型，故又稱癢疹型營養不良型大皰性表皮鬆解症最早於1994年由McGrath等人首報。

大皰性表皮鬆解症（EB，Epidermolysis bullosa）是一種罕見的遺傳疾病，表現為面板非常脆弱，因日常的輕微摩擦而反覆發作水皰。大約5萬個新生兒中會有一個患EB。所有種族都會患EB，並且男女比例相同。

遺傳模式

大皰性表皮鬆解症為常染色體顯性遺傳病，缺陷基因呈顯性表達，後代子女都有50%的發病可能性。

大皰性表皮鬆解症的臨床表現
最主要的特徵就是水皰。EBS的水皰在表皮層，DEB的水皰在真皮上層。

1單純型（EBS）:症狀最輕，孩子出生後幾個月，剛學會爬行時手、四肢關節伸側開始出現水皰，隨著孩子長大，青春期後可能痊癒；
2營養不良型（DEB）：臨床上可分為顯性和隱性遺傳兩種，後者病變廣泛而嚴重，手指或者口腔都會受到感染，患病的小孩可因發育受阻而導致死亡。而顯性遺傳者則相對比較輕；
3交界型（JEB）：最為罕見而且最危險的一種。新生兒在出生的那刻即可看到有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的表皮剝脫。可於數日至數月內死亡。嬰兒如倖存，其後仍可發生生長遲緩，以及中或重度的頑固性貧血，多數患兒於2歲內死亡。
嚴重的EB患者的水皰不侷限於體表面板。體內的軟組織（粘膜）也會有水皰，包括口腔、食道、胃、腸、肺、膀胱和尿道。體內水皰的範圍每個人都不同，取決於所患EB的亞型和疾病程度。

大面積的水皰可能在嬰兒期引起死亡。但是隨著年齡的增長水皰會逐漸變小，症狀逐漸減輕。

相關病因

EBS的基因突變發生在角蛋白基因K5和K14上。DEB的基因突變發生在角蛋白COL7A1上。兩者基因位點不同，因此雖然表現症狀都為水皰，但水皰部位各不相同。

治療方法

儘管EB無法徹底治癒，但很多隻要積極治療就可以緩解痛苦。隨著年齡的增長，症狀會逐步減輕，到後期，只需要很少治療或完全不需要治療。

最主要的方法為：防止感染，保護面板免受摩擦。如有摩擦引起的水皰，需要及時用碘酒清洗消毒。如果有嚴重水皰患者，則建議送醫院治療。

生育干預

可以通過相關的基因檢測進行遺傳病篩查，也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代，可以通過三代試管嬰兒技術，在製備胚胎時有效篩別。

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括EB和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。

尤其適用於伴侶雙方中至少一人患有EB病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過EB病孩子的家庭。