白化病

白化病是前面咱們講過的單基因遺傳病中的一類，它是一種無法治癒的遺傳病，當然目前通過第三代試管嬰兒(PGD)技術也能幫助患有白化病的家庭生育一個健康的寶寶。

白化病父母錯誤基因遺傳引起的，人群中發生的比例約為1/15,000~1/20,000，白化病被中華人民共和國衛生部列入首批罕見病清單。

白化病的症狀

白化病Albinism影響人體黑色素的產生，黑色素是提供面板、頭髮和眼睛顏色的色素。大多數患者的黑色素含量少，或者體內沒有黑色素，由此影響面板和視力。

1、頭髮和面板的顏色

白化病患者通常有白色或非常淺的頭髮，顏色取決於他們的身體產生多少黑色素。非常蒼白的面板容易在陽光下灼傷，通常晒不黑也是典型的白化病。

2、眼睛的顏色

白化病患者眼睛可以是淡藍色，灰色或棕色，眼睛的顏色取決於白化病的型別和黑色素的量，膚色較深的民族人群往往顏色較深。

3、眼睛問題

減少的黑色素量也會引起眼部問題，這是因為黑色素參與視網膜的發育（視網膜是位於眼睛後部的薄層細胞）。

與白化病有關的可能的眼部問題包括：

1. 1. 視力不佳-近視或遠視，視力低下（視力喪失無法糾正）,散光- 角膜（眼睛前方的透明層）不完美彎曲或形狀異常，導致視力模糊;
2. 2. 畏光- 眼睛對光敏感的地方;
3. 3. 眼球震顫- 眼睛不由自主地從一側移動到另一側，導致視力下降; 斜視- 眼睛指向不同方向的地方 。

一些患有白化病的幼兒可能看起來行動不敏捷，這是由於視力問題會使他們難以進行某些動作，例如拾取物體。

白化病的兩種主要型別是： 眼面板白化病（OCA）- 最常見的型別，影響面板，頭髮和眼睛 ；眼白化病（OA）- 主要影響眼睛的罕見型別。

白化病遺傳

1、常染色體隱性遺傳

包括所有型別的OCA和某些型別的OA，白化病以常染色體隱性遺傳模式傳遞。這表明孩子必須繼承兩個有缺陷基因的拷貝（父母各一個）而致病。

如果父母雙方攜帶該基因，那麼他們的孩子將患白化病的可能為1/4，攜帶者的可能為1/2，攜帶者沒有白化病，但可以傳遞有缺陷的基因。

2、X連鎖遺傳

某些型別的OA以X連結的遺傳模式傳遞。這種模式對男孩和女孩的影響不同：遺傳有缺陷基因的女孩成為攜帶者，遺傳有缺陷基因的男孩將患白化病。

當母親是X連鎖型白化病的攜帶者時，她的每個女兒都有1/2的機會成為攜帶者，她的每個兒子都有1/2的機會患有白化病。

當父親有X連鎖型白化病時，女兒將成為攜帶者，兒子將不會有白化病，也不會成為攜帶者。

其中1型眼面板白化病（OCA1）其包括OCA1A，OCA1B ；OCA1由位於編碼酪氨酸酶的染色體11q14.3上的TYR基因的突變引起；OCA1A和OCA1B中的突變導致酪氨酸酶催化活性的全部或部分喪失。

胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）或胚胎植入前基因檢測的單基因疾病遺傳疾病（PGT-M），利於SNP全基因組晶片三代試管嬰兒技術，可以阻斷單基因的傳遞，讓白化病患者能健康生育，總之白化病患者也可以生出健康的孩子。

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