天使人綜合症

天使人綜合徵（Angelman syndrome），又稱安格曼綜合徵，是一種基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，臉上常有笑容，也許是這個病名稱的由來。

Angelman綜合徵是一種複雜的遺傳性疾病，主要影響神經系統。這種情況的特徵包括髮育遲緩，智力殘疾，嚴重的言語障礙以及運動和平衡問題。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。發生率估計8/10萬活產嬰兒中。

天使人綜合徵致病原因

天使人綜合徵的病因是由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部分缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體，該基因位於染色體區域15（15q11-q13）。

Angelman綜合徵的許多特徵都是由於UBE3A的基因功能喪失所致。人們通常從每個父母那裡遺傳一份UBE3A基因，該基因的兩個拷貝都在身體的許多組織中開啟。

然而，在大腦的某些區域，只有從母親副本遺傳才有效--這種親本特異性基因啟用是由基因組印記的現象引起的。如果UBE3A基因的母體拷貝由於染色體變化或基因突變而丟失，那麼在大腦的某些部分將沒有該基因的活性拷貝，從而致病。

臨床症狀

Angelman綜合徵與廣泛的可能症狀有關，具體症狀因人而異。患有Angelman綜合徵的人不會具有下面討論的所有症狀。例如，一部分人患有Angelman綜合徵的人可能有癲癇發作，大多數人可能沒有語言能力，而在少數情況下，言語有限。

患有Angelman綜合徵的兒童發育遲緩，並且有嚴重的學習障礙。患有Angelman綜合徵的兒童也存在顯著的溝通困難。孩子們通常可以理解簡單的命令 年齡較大的兒童和成人可以通過手勢和或使用通訊板進行通訊。

大多數患有Angelman綜合徵的兒童的早期發現是運動或平衡異常，包括共濟失調而引起的不穩定運動。

患有Angelman綜合徵的兒童可能會在手腕和肘部彎曲的情況下舉起手臂，並且在行走或興奮時可能會反覆拍打雙手；軀幹的肌張力減弱（張力減退），手臂和腿的肌張力增加，以及異常誇張或輕快的反射反應（反射亢進）也可能發生；一些患有Angelman綜合徵的孩子經歷了手臂和腿部的微妙顫抖。

運動能力通常會延遲，在輕微的情況下，兒童可能會在2-3歲時開始行走，在更嚴重的情況下，步行可能明顯緩慢，僵硬。有些患病的孩子在5-10歲之前可能無法行走，在大約10％的病例中，患有Angelman綜合徵的兒童不能獨立行走。

患有Angelman綜合症的嬰兒和兒童具有獨特的行為模式，其特點是愉快的舉止，頻繁且經常不適當的無端，長時間的笑聲和微笑。可能很容易激動、運動過度和過度活躍，他們是活躍的探險家，並且經常看起來一直在運動。

患有Angelman綜合徵的人可能患有小頭畸形，其中頭部周長小於兒童年齡和體重通常預期的周長，在許多情況下，也可能發生癲癇發作，癲癇發作通常在1至5歲之間開始，並且通常在青春期後有所改善。

Angelman綜合徵相關的一些發現不如上述症狀發生。在某些情況下，具有Angelman綜合徵的個體可能具有獨特的面部特徵，包括突出的下巴，深陷的眼睛，具有突出的舌頭的異常寬口，寬間隔的牙齒和異常平坦的頭部。

對於患有Angelman綜合徵的兒童，青春期通常不受影響，並且可以生育。患有Angelman綜合徵的成年人可能會有更明顯的面部特徵，例如下頜更突出（下頜前突）。一些人可能會出現角膜（圓錐角膜）的異常突出。隨著一些個體長大並且關節僵硬（攣縮）也可能發展，流動性可能會降低。一些年齡較大的兒童和成人可能容易發生肥胖。

遺傳規律

大多數Angelman綜合徵病例不是遺傳的，特別是那些由母親15號染色體缺失引起的遺傳或通過父系單親二體。這些遺傳變化發生在生殖細胞形成過程中的隨機事件或早期胚胎髮育過程中，受影響的人通常沒有家庭疾病的病史。

極少數情況下，導致Angelman綜合徵的遺傳變異可以被遺傳。例如，UBE3A基因或控制基因活化的DNA附近區域中的突變可能從一代傳遞到下一代。