軟骨發育不全

軟骨發育不全是一種短肢侏儒症。achondroplasia這個詞的字面意思是“沒有軟骨形成”。軟骨是一種堅韌但柔韌的組織，在早期發育過程中構成了大部分骨骼。軟骨發育不全是類似於另一個名為骨骼疾病軟骨發育不良，但是它的功能軟骨發育不全往往更嚴重。

所有患有軟骨發育不全的人身材矮小。具有軟骨發育不全的成年男性的平均身高為131釐米，成年女性的平均身高為124釐米。軟骨發育不全的特徵包括平均大小的軀幹，短臂和腿，上臂和大腿特別短，肘部活動範圍有限，頭部擴大前額突出。手指通常較短，無名指和中指可能發散，手三指外觀。患有軟骨發育不全的人通常具有正常的智力。

通常與軟骨發育不全相關的健康問題包括呼吸暫停、肥胖和複發性耳部感染。在兒童時期，患有這種疾病的個體通常會發生明顯的永久性脊柱前凸，一些受影響的人也會出現脊柱後凸畸形和背部疼痛。

軟骨發育不全的潛在嚴重併發症是椎管狹窄，脊柱狹窄與腿部疼痛，刺痛和虛弱有關，可導致行走困難。

軟骨發育不全的另一個罕見但嚴重的併發症是腦積水，可導致頭部大小增加和相關的大腦異常。

影響人群

軟骨發育不全是最常見的短肢侏儒症，比例為1/15,000至1/40,000名新生兒中。

致病原因

軟骨發育不全是由稱為成纖維細胞生長因子受體(FGFR3)的基因突變引起的。

對於大多數患者，沒有明顯的病史家族史，在散發性軟骨發育不全的情況下，父親年齡的增加可能是一個促成因素。

遺傳模式

異常基因可以從父母中遺傳，或者可以是受影響個體中突變(改變)基因的結果。每次懷孕，將異常基因從受影響的父母傳給後代的風險為50%，男性和女性的風險相同。

生育干預

如果是遺傳性的軟骨發育不全是可以通過三代試管嬰兒技術進行生育干預。