矮小症

身材矮小的人是一個身高比同齡人的身高低很多的人，儘管它可以適用於成人，但該術語更常用於指代兒童。身高是由遺傳和環境因素共同決定，其中遺傳因素約佔80%以上，遺傳學是身高的主要決定因素。

但是，身材矮小有時可能表示潛在的醫學問題,在這些情況下，許多孩子可以通過適當的治療成長到正常的身高,但是對某些遺傳因素的矮小症，身材矮小可能是永久的。

導致矮小症的原因

矮小症的三個主要原因是生長遲緩、遺傳和疾病。

1、生長遲緩

有些孩子的成長遲於其他孩子，這些孩子的年齡很小，經常進入青春期，但是，其他小朋友停止生長之後，他們將繼續成長。他們通常在成年後趕上來。

2、遺傳條件

種瓜得瓜，種豆得豆，如果一個或兩個父母都矮，那麼他們的孩子也很可能也矮，如果沒有任何潛在的醫學原因導致父母一方身材矮小，則子女的身材雖然矮小但可能是完全健康的。

3、疾病

許多疾病可能會導致身材異常矮小。這些疾病分為幾類。

內分泌疾病：內分泌疾病會影響激素的產生，並常常影響身高，這些包括：

1. 1. 生長激素缺乏症（GHD）；
2. 2. 甲狀腺功能低下（甲狀腺激素水平低）；
3. 3. 庫欣病。

慢性疾病：一些慢性疾病還可以通過影響整體健康來降低身高，示例包括：

1. 1. 心臟病；
2. 2. 哮喘；
3. 3. 炎性腸病（IBD）；
4. 4. 糖尿病；
5. 5. 腎臟問題；
6. 6. 鐮狀細胞性貧血；
7. 7. 青少年特發性關節炎（JIA）。

遺傳病

1、染色體疾病

包括染色體的數目或結構改變，臨床上常見的與矮小相關的染色體病有：

Turner綜合徵：以身材矮小為特徵，出生時即有身長、體重落後，2-3年後生長顯著緩幔，正常青春期年齡後生長落後更為明顯，未經治療的成年身高較正常人均值低20cm。

其他表現包括：頸短、頸蹼、後髮際低、面部多痣、肘外翻、第4掌骨短，可能有嚴重心血管異常。血FSH↑↑、LH↑↑、E2↓，子宮卵巢B超可見發育不良或呈纖維條索狀。染色體核型分析可發現單體型、嵌合型或X染色體結構異常。

唐氏綜合徵：發育及智力落後、生長落後、特殊面容、先天性心臟病等，染色體核型分析或FISH揭示21三體(標準型，易位型，嵌合體型)

2、單基因遺傳病

臨床常見的可明確致病變的矮小相關單基因遺傳病如：

1. 1. 軟骨發育不全；
2. 2. 粘多糖病；
3. 3. 低磷性佝僂病，

X連饋顯性遺傳，多見PHEXF基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少，血磷降低，尿磷排除增多，骨質疏鬆。

除X連鎖顯性遺傳外，還可有常染色體隱性遺傳，也有部分病例為散發性，並無家族病史。臨床常以“O”形腿或“X”型腿為最早症狀，有骨骼疼痛，甚至不能行走，牙質較差，身材矮小。

3、生長軸的基因突變

1多種垂體缺乏症(MPHD)：PROP1、POU1F1
2單純性GHD(IGHD)：GH1、GHRHR
3GH抵抗:GHR, STAT5B. IGF1. IGFALS
4IGF1抵抗：IGF1R
不同研究由於納入標準及候選基因不同，MPHD患兒的分子病因診斷率約1.4%-7.7%，IGHD患兒的分子病因診斷率約6%-11%。

4、拷貝數變異（cnv）

許多有矮小表型的微缺失/微重複綜合徵被識別，部分CNVs定位於矮小致病或相關的主效基固最近的研究顯示，矮小患者中致病性CNV佔4% -10%，提示拷貝數檢測是矮小患兒遺傳學病因診斷的重要手段。

5、多基因效應

1. 1. 2014年美國GIANT協會在之前的基礎上，對253288例樣本進行GWAS研究，從中篩選出了697個與身高相關的SNPs,分佈在423個遺傳位點，這些微效基因常見變異的累加效應可解釋20%的人群身高差異；
2. 2. 這些遺傳位點並不是孤立隨機分佈的，大多定位於鄰近生長髮育相關基因和訊號途徑中；
3. 3. 在一個種族群體中發現的與身高顯著相關的SNPs，可能在另外的種族群體中不具有相關性。

懷孕期間的問題也會影響孩子的身高，營養不良也會導致身材矮小。但是，在發達國家，營養不良引起的增長問題並不常見。

就醫時間

通過醫療診斷才可以確定您孩子的矮個子是否有醫療原因，此過程需要時間，因此定期與兒科醫生進行檢查非常重要。

家長可以在家中監控孩子的身高和整體健康狀況，對比以下問題：

1. 1. 我的孩子比同年齡和性別的同學矮很多嗎？
2. 2. 我的孩子的成長是否開始下降？
3. 3. 去年的衣服還適合我的孩子嗎？
4. 4. 我的孩子經常疲倦嗎？

提供這些問題的答案將使有助醫生的診斷。

矮小症如斷方法

醫生將測量您孩子的身高、體重和四肢長度，以及瞭解家人和孩子的病史。常見的問題包括：

1. 1. 過去和現在的親戚的平均身高是多少？
2. 2. 有病史嗎？
3. 3. 父母雙方何時開始青春期？
4. 4. 您孩子的出生情況如何？
5. 5. 您的孩子的成長有什麼規律嗎？
6. 6. 您孩子的正常飲食是什麼？

如果醫生懷疑您的身體狀況，可以下令進行醫學檢查，這些測試可以包括：

1. 1. X光檢查以判斷您的孩子的成長是否與他們的年齡相對應；
2. 2. 篩查GHD；
3. 3. 完整的血球計數（CBD）來檢查任何血液病；
4. 4. DNA分析以檢查女孩和其他遺傳病中的特納綜合徵；
5. 5. 攜帶者的基因檢測；
6. 6. 血液檢查以檢查甲狀腺，肝，腎和其他問題。

矮小症治療方法

矮小症的治療取決於病因。甲狀腺激素替代可用於治療甲狀腺功能減退症，注射生長激素可以治療GHD和其他一些疾病，包括特納綜合徵和慢性腎功能衰竭。

孩子的長期前景

如果患有GHD和其他激素相關疾病，則在青春期之前接受治療的兒童通常會達到平均身高或與父母相似的身高。

對於那些患有遺傳或骨骼疾病的人而言，身材矮小可能是一生的問題。

矮小症是否可以預防

情況一：如果是基因突變引起的，偶發因素比較大，可以繼續嘗試自然備孕；

情況二：拷貝數變異引起的，可以通過胚胎植入前遺傳學診斷、產前診斷全基因組篩查或全外顯子檢測加以預防；

情況三：如果父母有遺傳病家族史，如單基因遺傳病，在進行遺傳諮詢後選擇三代試管嬰兒治療；

情況四：特納綜合症、唐氏綜合症通過胚胎植入前遺傳學篩查、產前診斷加以預防。