唐氏綜合症

一般唐氏綜合症指小兒唐氏綜合徵，又稱21-三體綜合徵、先天愚型或Down綜合徵，該病是一種發病率較高的遺傳性疾病，主要是由於染色體異常而導致的，由於對患者造成的危害大所以被廣泛關注。

目前現代醫學主要通過唐氏篩查來計算腹中胎兒是否可能有唐氏綜合徵，該病發生的頻率大部分和母親懷孕年齡，卵子老化、高齡孕婦是其產生的重要原因。

唐氏綜合症的症狀

一般患有唐氏綜合症的寶寶都存在著相當明顯的特徵，主要表現在智力、面貌、精神狀態等這幾個方面，下面具體看下唐氏綜合徵的症狀：

1、在外部體徵上唐氏寶寶面容會異於常人，主要表現在眼距寬、鼻樑低、低位耳、眼外角斜向上、張口（伸舌），同時與正常寶寶相比身高和頭部發育均不及；

2、在智力方面會低於正常兒童，一般智商只有20-50左右，且同正常寶寶在智商方面的差距將與日俱增，同時唐氏寶寶動作發育較正常兒童遲緩；

3、一般來說唐氏綜合症的患者性成熟比較晚，男性終身沒有生育能力，而女性在青春期時會出現月經，因此有孕育後代的可能；

4、精神狀態上唐氏綜合症患者非常喜歡睡覺，同時精神總是萎靡不振。

引起唐氏綜合症的原因

造成唐氏綜合症的原因主要是因為染色體異常即第21號染色體分裂時出現異常而導致的，該病是發生頻率較高的遺傳學疾病，根據病因的不同又將唐氏綜合症分為以下三個類別：

1、標準型：正常人體內細胞21號染色體是二倍體，而唐氏兒的是三倍體，因此會比常人多一條染色體（47：46），大多數都是這一類；

2、易位型：雖然染色體總數正常，但染色體內的某些片段發生的不正常的位移，從而引發的該類疾病；

3、嵌合體型：細胞株出現畸形，患者的部分細胞株是21-三體型，不正常比例的畸形出現與病情的嚴重性有直接關係。

唐氏綜合症檢查診斷

鑑於該病發生頻率這麼高，因此大多醫生都會建議孕婦做唐氏綜合症篩查來判斷胎兒是否患有該病，除了產前用唐篩外，對於診斷唐氏綜合症還有一些檢查方法：

1、對外周血細胞染色體核型分析；

2、羊水細胞染色體檢查；

3、熒光原位雜交；

4、產前篩查血清標誌物（測定孕婦HCG、AFP、FE3值）；

5、常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。

除此之外診斷方法還有早、中孕期唐氏篩查，NIPT（無創胎兒DNA檢測），絨毛穿刺，

羊水穿刺，臍帶血穿刺等。

唐氏綜合症怎麼治療

目前沒有有效治療唐氏綜合症的方法，最好的治療手段就是做好產前檢查，在確定胎兒為唐氏綜合症患者時直接終止妊娠，但如果還是有唐氏綜合症患兒出生，那麼可通過各方面給予最大程度的幫助和減少它的危害。

唐氏綜合症篩查

唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱，因為能夠有效計算出唐氏兒的危險係數，所以是目前產檢必做的專案之一，一般早期唐氏篩查會在懷孕11~12周時做，中期唐氏篩查的時間為懷孕15~20週期間。

唐氏篩查費用便宜，一般普通的家庭都能夠接受，因此建議高齡產婦、近親結婚、孕早期病毒感染、既往生育過唐氏綜合徵患兒等，這類容易生出唐氏綜合徵患兒的患者一定要在產前做唐氏篩查。

如何預防唐氏綜合症

由於目前並沒有能夠有效治療該類疾病的方法，所以對早期唐氏綜合症預防非常重要，關於唐氏綜合症預防方法主要是遺傳諮詢和產前診斷這兩措施，具體如下：

1、遺傳諮詢

2、產前診斷（詳細檢查專案如下）

a、染色體核型分析；

b、羊水細胞染色體檢查；

c、熒光原位雜交；

d、產前篩查血清標誌物；

e、常規檢查。

常見問題

Q：唐氏篩查結果是高風險，孩子能要嗎？

A：如果通過唐氏篩查檢查出來數值比較高，那是不能排除胎兒異常的可能性的，為求資料準確可考慮做個羊水穿刺或者無創DNA比較好。