女性染色體異常的四大表現，出現這些症狀得做進一步檢查

女性在懷孕期間做孕檢發現染色體數目異常時，不管是15號還是16號染色體異常，通常寶寶出生後會表現出智力低下、特殊面容、餵養困難、抵抗力差、身體畸形等症狀。不過需要注意，成人染色體異常可以有症狀，也可以無症狀表現，通過染色體異常的型別可以知道，常表現為染色體結果異常和染色體數目異常，另外還可以分為常染色體異常和性染色體異常。

染色體異常症狀介紹

染色體異常的症狀

染色體異常是一種常見的染色體遺傳疾病，其症狀表現也各不相同，但並不是所有染色體異常情況都會出現一些症狀，比如小的平衡易位情況就可能沒有臨床表現，而對於其他比較嚴重的染色體異常會出現一些症狀，具體內容如下：

1、面部異常

面部異常也就是出生的孩子擁有特殊面容，會有較嚴重或明顯的先天性多發畸形，一般面部異常屬於是常染色體疾病的特徵，寶寶出生後準媽媽可對胎兒面容進行觀察，看是否有異常情況;

2、身高異常

除了面部異常外，常染色體遺傳疾病患兒還可能出現生長髮育緩慢、身高不達標、身高異常的情況，並且有特殊的膚紋，比如通貫手、小指一條褶紋、足脛側弓等;

孩子智力低下是染色體異常症狀之一

3、智力低下

通常染色體異常的孩子，一般存在智力低下的情況，大腦發育緩慢，智力水平較低，與同齡兒童相比，隨著年齡的增加，差距越來越明顯，通常染色體異常的危害較大，建議孕婦在孕期做好各項排畸檢查專案，及時採取措施，避免患兒的出生;

4、兩性畸形

如果是性染色體遺傳疾病，其臨床症狀表現為性發育不全或兩性畸形，部分患者會存在生育功能下降、原發性閉經等特徵，除先天卵巢發育不全外，大部分在嬰兒期沒有明顯症狀表現，不管男性還是女性，到青春期，可以通過第二性徵發育障礙或異常發現。

染色體異常一般是在孕期產檢或嬰兒出生後發現，如果發現孩子生長髮育遲緩、智力低下等情況，應及時到醫院檢查，首先進行體格檢查，其次是做染色體核型分析，可以進行明確診斷。

女性染色體異常的表現

正常女性染色體為46XX，出現染色體異常，在臨床上可能出現特納綜合徵以及睪丸女性化綜合徵等情況。在平時女性會出現閉經、不孕、早期絕經、月經量少、月經紊亂等症狀。對於特納綜合徵的女性容易表現出子宮發育不全、卵巢發育不全、無排卵原發性閉經等。

女性閉經不孕是染色體常見異常表現

對於睪丸女性化綜合徵的女性，生理特徵上無卵巢但是有睪丸，因此無懷孕的可能，建議孕婦在懷孕期間嚴格監測染色體情況，可以通過生化篩查、無創DNA等方法明確染色體是否有異常的情況，必要時進行引產。懷孕期間的女性要加強檢查，防止染色體異常等情況的發生。