染色體脫染

人體有23對染色體，其染色體的數量、結構都是恆定的，不能隨便多一點或少一點，否則會出現變化。

如果一個染色體上的一段基因可能因各種原因脫落下來，附著在另一個染色體上，這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段，互相交換位置，這又叫做平衡易位。

這是人群中很常見的一種染色體結構變化，是一條染色體的一節片段斷裂下來，跑到了另一條染色體上，而接受這一片段的染色體上的一節片段又跑到了前面那一條染色體上了。就好像，一本錯印的書，兩頁的內容串了。

精子和卵子攜帶的染色體出錯大多發生在減數分裂期，而少數發生在精卵結合期。只要斷裂點沒有發生基因的斷開，這部分人的表觀行為和正常人一樣，也不是什麼疾病。醫生稱這部分人群為染色體平衡易位攜帶者。

致病原因

當平衡易位攜帶者的精子或卵子成為胚胎後，胚胎的染色體出現非整倍體(遺傳物質出現大幅度的增加或減少)的概率會大大提高，從而使發生不良妊娠結局的概率提高。這些結局包括生化妊娠、胎停、流產、死胎、胎兒發育嚴重異常、嬰兒出生後患有嚴重的先天性疾病等。

一般造成染色體平衡易位有兩種可能，一種是遺傳自父或母，也就是說，父或母的染色體核型和你一樣。另一種是染色體新發的畸變，大多發生在當你還是一顆受精卵時。

常見症狀

對平衡易位攜帶者本身，幾乎沒有任何影響，因為染色體易位並沒有使遺傳物質發生增減，也就不會使人體的正常生長出現紊亂;但對於他們的胎兒來說，則可導致流產、死胎和畸形兒等不良孕產;有些是流產發生在孕早期3個月內，而更多是發生生化妊娠。

通常，夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者，那麼他們的胚胎中只有十八分之一是完全正常(國內通用的平衡易位攜帶者風險預測)，孩子生出來是完全健康的;還有十八分之一攜帶了相同的平衡易位，他們可以正常出生，但孩子成年再生孩子時，會遇到跟父母一樣的問題;其餘十八分之十六，都會導致妊娠失敗或者新生兒先天缺陷，也就是不能正常出生。

相關治療

沒有。或者說，目前僅有三代試管嬰兒技術可以在胚胎層面上，達到“脫染”。

所謂脫染，就是將染色體平衡易位的胚胎都能篩查出，從而找到完全正常的胚胎(不含攜帶者)。一般被稱為核型定位或斷點分析等，屬於PGD領域。這項技術可以區別出染色體正常和染色體平衡易位的胚胎。有如下特點：

“脫染”技術會使可移植胚胎的數量更少，因為它連結構異常的問題都查了。

“脫染”技術的費用一定是相對最高的。

國內外有“脫染”技術的醫院很少，“脫染”技術除了需要藉助最好的基因檢測平臺，也需要有經驗的醫師團隊和胚胎實驗室配合篩別。

第三代試管嬰兒避免遺傳

那麼如何平衡易位攜帶者如何提高生育力，降低發生不良妊娠的概率?目前來說，只能是做胚胎植入前遺傳學篩查/診斷(PGS/D)，也就是俗稱的“第三代試管嬰兒”。注意，第一代和第二代是沒用的。而且在國內，衛計委很早之前，就已經確認了平衡易位是做“第三代試管嬰兒”的重要醫學指徵之一。

染色體異常目前只能通過第三代技術來避免下一代的遺傳。在胚胎植入子宮膜前，對來源於精卵或胚胎的遺傳物質進行分析，判斷其是否存在特定異常。夫妻任何一方有染色體平衡易位，都擔心自己不能正常生育，也害怕好不容易懷孕，生下的寶寶卻有問題。有以上情況的這類家庭，都可以通過第三代技術來避免下一代的遺傳。