帕陶氏綜合症

帕陶氏綜合徵又叫13-三體綜合徵，因為最早由Patau首先描述本病，故稱Patau綜合徵，該病在新生兒中的發病率約為1：25 000，女性明顯多於男性，以下具體來看看什麼是帕陶氏綜合徵？

帕陶綜合症

帕陶綜合症是一種嚴重的罕見遺傳病，它是由於13號染色體的額外拷貝而引起的。因此也被稱為13-三體綜合症（T13）。正常細胞通常包含23對染色體，但一個患有帕陶綜合症的嬰兒卻有3條13號染色體，而不是2條。

患有帕陶綜合症的嬰兒在子宮內生長緩慢，出生時體重較輕，同時還有其他一些嚴重的醫療問題。每25000名新生兒中就有1名患有帕陶綜合症。孩子患這種綜合症的風險隨著母親年齡的增長而增加。

每10個患有這種綜合症的嬰兒中就有9個在出生的第一年內死亡，換句話說，致死率為90%。臨床更常見為，直接導致流產、死胎或嬰兒出生後不久死亡。

至於能夠存活下來的10%的嬰兒，經過跟蹤發現，其13號染色體多出來的那根染色體出現缺陷/破損，部分重複或嵌合。換句話說，並不是嚴格意義上的T13患者，才有可能生存下來（但仍然不可避免的帶有終身畸性和死亡風險），可以理解為，在10%的倖存嬰兒中，致畸率為100%。

帕陶綜合症的症狀

患有帕陶綜合症的嬰兒可能會有各種各樣的健康問題，比如：

1. 1. 顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2/3患兒有上脣裂，並常有顎裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向後突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等；
2. 2. 腦和內臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由於內耳螺旋器缺損造成耳聾；
3. 3. 智力發育障礙見於所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下等。

帕陶綜合症的病因

帕陶綜合症是偶然發生的，並不是由父母所做的任何事情引起的，大多數這種綜合症都不是家族遺傳的。它們在懷孕期間隨機發生，當精子和卵子結合，胎兒開始發育;當細胞分裂時，發生某種錯誤複製，導致13號染色體的額外複製，但其原因和機理目前尚不清楚。

帕陶綜合症的篩查

一般在懷孕10到14週期間，醫院會通知產婦接受產檢，尤其是接受帕陶綜合症（T13）、唐氏綜合症(T21)和愛德華綜合症(T18)的篩查測試。一般以無創DNA篩查為主，通過該測試評估生下患有這些綜合症的孩子的機率。

如果確診有以上染色體綜合症，會進一步通過羊水穿刺進行進一步的確認。

帕陶綜合症的治療

目前還沒有針對帕陶綜合症的具體治療方法。由於患有這種綜合症的新生兒會出現嚴重的致死率和致畸率，醫生通常會把注意力集中在儘量緩解母親人流的痛苦上，而不是搶救嬰兒。

帕陶綜合症的對策

對於已經人流了帕陶綜合症嬰兒的家庭來說，如果打算再生育，需要再次進行基因檢測，以避免將來懷孕再受影響。與此同時，隨著三代試管嬰兒的誕生，也給這些打算再孕的家庭，帶來了希望。

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體綜合症（包括帕陶綜合症和其他染色體綜合症），從而提升試管成功率。

尤其適用於伴侶雙方中至少一人患有單基因遺傳病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過患有染色體綜合症孩子的家庭。