先天性肌無力綜合徵

先天性肌無力綜合徵是一組以肌無力(肌無力)為特徵的疾病，隨著體力消耗而加重。這種肌肉無力通常始於兒童早期，但也可能出現在青春期或成年期。面部肌肉，包括控制眼瞼的肌肉，移動眼睛的肌肉，以及咀嚼和吞嚥的肌肉，是最常受影響的。然而，任何用於運動的肌肉(骨骼肌)都可能在這種情況下受到影響。由於肌肉無力，受影響的嬰兒可能有進食困難。諸如爬行或行走等運動技能的發展可能會延遲。肌無力的嚴重程度差別很大，一些人有輕微的虛弱，另一些人有嚴重的虛弱以至於不能行走。

有些人會出現呼吸問題，可能是發燒或感染引起的。嚴重受影響的人還可能出現呼吸暫停(呼吸暫停)，導致面板或嘴脣發青(發紺)。

發病原因

很多基因可以導致CMS，由於CMS是由於負責神經肌肉訊號傳遞的蛋白質功能異常而致，根據突變蛋白的型別和位置，可分為四種類型：編碼突觸前膜蛋白質的基因突變(如ChAT)、編碼突觸間隙蛋白質的基因突變(如ColQ)、編碼突觸後膜蛋白質的基因突變(如AChR缺乏)及蛋白質翻譯後糖基化缺陷和某些與疾病重疊的綜合徵(如GFPT1)。

這些基因發生突變導致在神經肌肉連線功能中起作用的蛋白質發生變化，並破壞神經細胞和肌肉細胞之間的訊號傳遞。這些細胞間訊號的中斷會導致骨骼肌運動能力受損、肌肉無力和運動技能發育遲緩。而CMS引起的呼吸問題是由胸壁肌肉和分隔腹腔與胸腔(隔膜)的肌肉的運動受損引起的。

遺傳模式

多數CMS的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，這意味著父母雙方各自攜帶有一份突變基因，但他們通常不表現出這種情況的跡象和症狀，而他們的後代則有25%的機率致病。

少數情況下，如SNAP25、synaptotagmin 2和慢通道CMS，是通過常染色體顯性遺傳的，這意味著父或母有一方患有該病，其後代有50%的機率致病。

如何治療

由於CMS的致病基因不同，所以目前還沒有統一的治療標準，因為證明對一種CMS有效的藥物對另一種CMS可能無效甚至有害，一般都是根據各個醫生的臨床經驗和患者情況制定個性化的用藥方案。

目前治療CMS的藥物包括膽鹼能激動劑，如吡啶吡啶或氨法普丁(3,4-二氨基吡啶)，長效開放通道阻滯劑乙醯膽鹼受體離子通道氟西汀和奎尼丁，以及腎上腺素能激動劑，如沙丁胺醇和麻黃鹼。

先天性肌無力綜合徵的預後

先天性肌無力綜合徵發病率較低，其預後與突變的基因型別有關。病情進展較快的型別預後較差，可能在數年內致殘甚至致命，而發展緩慢的型別預後相對較好。

如何避免遺傳

本病屬於遺傳病，有家族史者，應進行遺傳諮詢。由於該病的很多情況屬於隱性的，可以通過攜帶者篩查，看是否是該遺傳病的攜帶者，一方面可以通過攜帶者篩查，並可以通過三代試管嬰兒技術篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，泰國試管嬰兒醫院同步國際先進分子診斷技術，可以阻斷已知所有型別的CMS疾病。