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染色體xy異常的危害巨大,得這些症狀的患者極其痛苦

2023-09-02 09:03:09
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性染色體包括X染色體與Y染色體,性染色體決定胎兒的性別,xx是女性,xy是男性。在懷孕的過程中性染色體會出現異常,通常是性染色體的數目或者結構發生了改變,表現為XYY、XXY、XXX、X或XXYY等各種核型,從而導致胎兒發育不良,容易造成胎兒發育畸形,嚴重的可能會導致流產。這種情況下是不建議夫妻自然懷孕的,在備孕前一定要做好孕前檢查,在懷孕後要做好孕期檢查。

性染色體異常有多種型別

正常情況下人類有23對染色體,其中一對是性染色體,性染色體決定胎兒的性別,除了正常的xx和xy等核型,還會出現xyy、xxy、xxx、x或xxyy等異常核型。染色體異常對胎兒的危害巨大,特別是染色體異常導致的超雄綜合徵和超雌綜合徵。

通常來說,在xy染色體配對的過程中,除了正常的XX和XY,由於各方面因素的影響,可能會發生異常結合的情況,性染色體表現為XYY、XXY、XXX、X或XXYY等各種核型。

不同的異常型別對寶寶的影響不同,有的會表現為“第三性別”,即小時候是女孩長大後會慢慢分化出男性的生長器官變成男孩,或者外表是男孩,但其實擁有女性特徵。

但也存在比較幸運的情況,即超雌綜合徵(47,XXX):女性多了一條或者幾條X染色體,根據臨床分析,大多數具有三條X染色體的女性,無論外形、性功能和育能力都是正常的,只有少數患者伴有月經減少、繼發閉經或過早絕境等現象,所以大多數的超雌綜合徵並沒有被確診。

總的來說在懷孕期間如果檢查出xy染色體出現異常,一般情況下是不建議考慮保留的,染色體疾病是沒有辦法治療的,出現的胎兒一般會性別紊亂,只有極少個例的情況會在出生後表型正常,但是卻沒有生育能力。

前面提到xy染色體異常分為很多種型別,不同核型對寶寶的影響不一,下面就為大家分析幾個比較特殊的型別,胎兒的出生後所表現的症狀不一,具體如下:

即x染色體單體現象,常見核型為(45,XO),通俗來講就是少量條X染色體的女性,由於x染色體缺引起單倍劑量不足,導致性腺不發育,胎兒出生後身材矮小,身高一般不超過150釐米。

因性腺發育不全,第二性徵亦發育不良,外生殖器為女性幼稚型,閉經、不孕等。

多了一條X(或多條X)的男性,一般核型為(47,XXY),在醫學上,這也稱為“先天性睪丸發育不全綜合徵”,臨床表現為第二性徵發育異常、男性女乳症、性功能低下或不育等。

男性多了一條Y表現為“超雄綜合徵”,核型為(47,XYY),女性多了一條(或幾條)X染色體,則為“超雌綜合徵”,核型為(47,XXX)。

超雄綜合徵的表現型在臨床中多以身材高大為特徵,身高常超過180cm,智力水平正常或略低,部分患者還會脾氣暴躁,易怒易激動,易產生攻擊性行為,但絕大多數還是可以生育的。

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