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視網膜母細胞瘤(RB,Retinoblastoma)是兒童最常見的眼內惡性腫瘤,如果可以及時發現,早期治癒率比較高,但是如果發現時間比較晚,一般難以治癒,並且由於視網膜母細胞瘤可能是由於基因突變所引起的疾病,所以具有一定的遺傳概率,患者一般需要藉助三代試管嬰兒技術助孕,才能生育出健康後代。
目前對視網膜母細胞瘤尚無有效的預防措施。對於有視網膜母細胞瘤家族史的家庭,可進行遺傳諮詢、基因檢測、三代試管胚胎植入前遺傳學診斷減少出生患兒機率。並開展新生兒早期眼底篩查,做到早期干預,改善預後。下面是PGD技術助孕具體操作步驟:
常規取卵後把胚胎培養至第五天或第六天(就是囊胚期),對囊胚外滋養層進行活檢,然後通過二代測序或晶片的方法檢測和診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷。囊胚外滋養層是將來發育為胎盤的部分,而對將來發育成胎兒的內細胞團並未有損害。
相關問題釋疑
Q1:已經明確患有RB或者攜帶相關基因需生育都可以做PGD嗎?
明確患有RB或者攜帶相關基因需生育都可以做PGD。不過大部分都是未患RB的父母,20年後,等你們的孩子到了生育的年齡,可以選擇PGD,生育健康的寶寶。
Q2:父母沒有患病,但是生育了一個患RB的孩子怎麼辦?
假如孩子基因是異常,那麼需要考慮這個基因是孩子自己突變還是父母遺傳,如父母基因異常,則考慮遺傳所致,則合適做PGD,若父母基因正常,則檢測父親精子基因。
另外,查孩子基因,如果孩子、父母的基因都是正常,那麼就是孩子自己視網膜基因突變,而不是遺傳的,那麼父母再生育患病概率不大。
三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術可以幫助篩查常見的遺傳疾病,如唐氏綜合徵、地中海貧血、血友病等。為方便大家對三代試管可篩查的常見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。
唐氏綜合徵 | 糖尿病 | 地中海貧血 | 血友病 |
多囊腎 | 白化病 | 先天性耳聾 | 高血壓 |
色盲 | 蠶豆病 | 狐臭 | 苯丙酮尿症 |
結腸息肉 | 視網膜母細胞瘤 | 骨骼發育不全 | 脣顎裂 |
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