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據瞭解我國的出生缺陷發生率是比較高的,以每年出生數量為1600萬計算,每年就會新增缺陷兒90萬例。導致出生缺陷的原因有很多,包括遺傳因素、環境因素等,其中遺傳因素是可以通過孕前的基因檢測進行阻斷的。一般來說,夫妻在孕前的時候就需要做對12種常見遺傳病基因檢測,像進行性假肥大性肌營養不良、血友病、地中海貧血等,感興趣的朋友可以詳細瞭解一下。
孕前12種常見遺傳病基因檢測其實主要指的就是單基因遺傳病的檢測。單基因遺傳病指的是單個基因發生突變所引起的遺傳病,目前發現的單基因遺傳病多達7000種,由於其發病率高,種類多,對於人體的傷害非常大而且治療相對比較困難,是造成出生缺陷的主要原因之一,因此需要在孕前進行相關的檢查。
孕前12種常見遺傳病基因檢測
孕前做基因檢測就是為了避免出生缺陷的發生,這12種常見的遺傳病都有一個共同的特點就是隱性遺傳,可能父母看上去都是健康的,但是卻都是致病基因的攜帶者,這種情況下胎兒也是有一定機率患病的,為了避免缺陷兒的出生,因此夫妻就需要在孕前進行12種常見遺傳病的基因檢測。下面就為大家詳細介紹一下是哪12種。
染色體疾病 | 發生率 | 後果 |
進行性假肥大性營養不良 | 1/3500新生男嬰 | 肌萎縮、肺炎、心肌病 |
甲型血友病 | 1/4000-1/5000男性 | 凝血障礙、反覆出血、關節畸形 |
乙型血友病 | 1/20000男性 | 凝血障礙、反覆出血、關節畸形 |
α-地中海貧血 | 1/10000-5/10000(α) | 進行性貧血、嚴重者青少年期死亡 |
β-地中海貧血 | 0.66/100新生兒(β) | 進行性貧血、嚴重者青少年期死亡 |
遺傳性耳聾 | 1/1000新生兒 | 語前失聰、語言障礙 |
脊髓性肌肉萎縮症 | 1/6000-1/10000 | 肌張力過低、呼吸衰竭 |
半乳糖血症 | 1/30000新生兒 | 營養障礙、白內障、智力低下 |
苯丙酮尿症 | 1/11144 | 生長遲緩、智力低下、腦萎縮 |
肝豆狀核變性 | 1/30000 | 肝硬化、腦變性 |
糖原累積病 | 1/50000南方 | 低血糖、乳酸中毒、肝腺瘤 |
常染色體隱性多囊腎 | 1/10000-1/40000 | 腎功能衰竭 |
孕前基因檢查能檢查出多少種遺傳病
孕前的基因檢查主要是用於遺傳病的診斷,包括單基因遺傳病和線粒體遺傳病,一般是通過對血液、體液、組織細胞等生物樣本的DNA進行檢測。據瞭解,目前孕前基因檢測能夠查出8000多種遺傳病,能夠進一步實現優生優育。
但是需要知道的是,在備孕期間做的基因檢測一般檢查的專案並不會這麼多,通常是做一些比較常見遺傳病基因的篩查和檢測,12種常見的單基因遺傳病就是檢查的重點,在備孕前夫妻一定要積極的配合醫生進行檢查。
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