無創DNA

無創DNA是針對處於孕期中的胎兒進行排畸的一項檢查，通過其結果就能大致判斷出胎兒是否患有先天性遺傳疾病，為後續的診治以及引產提供理論依據。

檢查專案

無創DNA是通過對孕婦外周血中游離的DNA進行檢測，能對正處於發育狀態的胎兒進行產前檢測，通過檢查出染色體方面的異常就能大概率判斷胎兒是否已經患病，可以說無創DNA檢查在為控制胎兒畸形出生率方面做出了很大的貢獻。

注：與之相對應的還有一種名為羊水穿刺的檢查，二者雖然都屬於產前檢查，但無創DNA和羊水穿刺的區別卻有很多，在實際的應用中，常常用用羊水穿刺來對無創DNA的檢查結果進行糾正和確定。

一般來說，目前在各大醫院進行無創DNA檢查的物件主要包括的是三大染色體疾病：21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵。

分類

目前大多數醫院都會存在兩種無創DNA檢查方案：無創DNA三項和無創DNA100種，後者也就是俗稱的全項無創DNA，二者最大的區別就是檢查的染色體條數有差異，同時無創DNA的費用比全項來講也要低出不少。

在實際的研究中發現，胎兒在孕育的過程中患有13三體綜合症、18三體綜合症和21三體綜合症的概率最高，所以一般選擇做無創DNA三項檢查就可以了。

大多數人在進行無創DNA檢查的時候並沒有太多的概念，導致在面對種類選擇的時候有些迷茫，其實具體的選擇還是要依據自身的的情況來決定，如果自身患有家族遺傳病或者是自己的身體狀態時好時壞，此時選擇全套無創DNA就非常有必要了。

檢查前注意事項

無創DNA檢查的主要內容是針對三種染色體異常疾病，會分別對13、18和21號染色體進行檢查，通過檢查結果可以判斷胎兒是否患病，如果症狀較輕可以採取觀察和治療手段，如果症狀較為嚴重，就需要對胎兒生存的羊水環境進行檢查，一旦確診，就需要立即終止妊娠。

在得到一個準確的無創DNA檢查結果之前，最重要的就是要保證在檢查前期做好相關的準備，具體的注意事項如下：

禁忌症

作為判斷胎兒是否患有染色體異常的疾病來說，無創DNA檢查流程的進行過程中不僅要求檢查方正規，同時對患者也有明確的要求，目前來說不適合做無創DNA檢查的禁忌症包括：

1. 1. 早、中孕期產前篩查高風險；
2. 2. 預產期年齡≥35歲；
3. 3. 重度肥胖（體重指數>40）；
4. 4. 通過體外受精——胚胎移植方式受孕；
5. 5. 有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；
6. 6. 雙胎及多胎妊娠；
7. 7. 孕周<12＋0周；
8. 8. 夫婦一方有明確染色體異常；
9. 9. 1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等；
10. 10. 胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷；
11. 11. 有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險；
12. 12. 孕期合併惡性腫瘤；
13. 13. 供卵受孕的孕婦；
14. 14. 醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

如果存在上述的情況卻依然選擇做檢查的話，很可能會引起無創DNA檢查結果的不準確。所以在進行檢查前一定要如實告知病情，在合適的時間下進行合適的檢查才能得到最準確的結果。

操作原理

無創DNA本身並不神祕，概括起來就是對遊離的DNA進行檢測，特別是對於13、18和21號染色體進行檢查，其具體的操作原理為：

母體的外周血漿種含義含有約10%左右的遊離DNA，通過基因技術對三對染色體的鹼基序列進行檢測，來判斷被檢測的染色體和正常的染色體之間是否存在差異，以此來判斷胎兒是否存在患有唐氏綜合徵、愛德華綜合徵（T18）以及帕陶氏綜合徵(T13)染色體疾病的風險。

檢查流程

瞭解無創DNA檢查操作原理的實際意義並不大，作為普通的患者來說，只需要做好無創DNA檢查前的注意事項從而保證能得出一個準確的結果就可以了。

和常規的檢查專案一樣，都需要分為前期的預約和檢查兩部分，其具體的流程總共分四步，具體如下：

費用

無創DAN檢查費用大致在1500-2500元左右，不同地區的醫院收費標準可能有差異，在全國範圍內價格平均在2000元上下，其次則需要區分不同檔次，如果僅是篩查三項（13、18、21）那麼就相對比較便宜，如果是全套篩查，可能會高達3000元，具體情況如下：

1. 1. NIPT價位：此種無創DNA檢查專案包括3種染色體非整倍體疾病：21-三體、18-三體、13-三體綜合徵，價格在1200-1600左右；
2. 2. NIPT+價位：包含26種染色體的篩查：3種染色體非整倍體疾病、4種性染色體非整倍體疾病以及19種染色體微缺失，費用為2400元；
3. 3. 全套篩查價位：除了以上的染色體的篩查外，還額外包括88種大於3mb有特定表型的染色體缺失，價格為2800-3000元上下。

相比於唐氏篩查，無創DNA的價格要貴很多，不過有個好訊息就是，目前全國各大城市醫院對這項檢查費用都在降價，以下是為大家的整理的費用表格，有需要的可以提前儲存。

準媽媽們可以根據以上的表格，看自己是否存於對於所在地區，另外還需注意無創DNA的檢查時間，切勿錯過，對於其他地區的姐妹，可以到醫院諮詢費用。

報銷

無創DAN是不能報銷的，該項檢查並不在醫保目錄範圍之內，需要準父母自己承擔全部費用，不過具體的政策以當地規定為準，有的地區可以支援使用醫保個人賬戶資金支付。

根據我們國家的醫保報銷政策，在門診看病所發生的費用，一般不納入醫保報銷範圍，而無創dna是在門診進行的，不需要住院，想要用醫保報銷，只有住院後所發生的費用。

檢查報告單

一般無創檢查結果在10天左右就可出來，如果算上休息日，差不多半個月左右就可以拿到報告單，不過各地區醫院要求不一樣，所以多久出結果需按當地規定為準。

無創DAN報告單總共包含基本資訊、檢測結果和結果說明三個部分，對於與孕婦來說，只需要看懂第二個部分即可，其是對三條染色體進行篩查，如果報告單上風險提示的為低風險，那麼就說明為正常，如果無創DNA高風險那麼就需要進一步確診。

為了讓大家對自己的情況有個更清楚的認知，下面就分步驟為大家解讀報告單上的內容：

1、基本資訊：主要包括孕婦姓名、年齡、孕周、樣本編號、臨床診斷以及聯絡方式等基本資訊，這項對於準媽媽沒有意義；

2、檢測結果：需重點觀察，該項內容中包含有21三體、18三體、13三體的檢查結果，孕婦只需要更具檢查值對比正常範圍即可，處於正常範圍就為低風險，反之則為高風險，

另外部分孕婦還會出現檢測值非常接近正常臨界值，但是隻要在這個範圍內就是低風險，並沒有測值接近-3或3的話就代表高危的說法；

3、結果說明：無創DNA檢測的結果有兩種，低風險和高風險，低風險孕婦可繼續妊娠，但是並不等於零風險，後續仍要進行圍產保健，高風險應做羊水穿刺進行確診。

看男女

最近網上有傳聞可以通過無創DAN報告單三項數值來判斷寶寶的性別，雖然此種方法沒有科學依據，但是很多姐妹在嘗試後都說非常準確，感興趣的可以瞭解下，具體有3種說法：

1. 1. 如果報告中13、18體風險度明顯大於21體的，那麼懷女寶的可能行很大，據說13、18體，一般女寶患病的機率明顯甚至數倍多於男寶，因此當這兩個數值風險度高，那麼就是女孩；
2. 2. 報告中18三體數值明顯低於21、13三體就是男孩；
3. 3. 如果其中有兩個數值大於1一定是男孩，兩個小於1一定生女孩。

雖然以上3種說法沒有任何科學依據，準確率也不能確定，但是可以用來打發時間，總的來說無論懷的是男孩還是女孩，只要無創DNA結果顯示正常即可。

親子鑑定

無創DNA是在孕早中期進行的一項排畸檢查，同nt檢查一樣，在胎兒存在某些畸形的時候會表現出特定的症狀，而親子鑑定是一項判斷父母和孩子之間是否存在血緣關係的一項檢查，其檢查方法分為三種，分別為血型測試、染色體多型性鑑定以及DNA鑑定，其中DNA親子鑑定和無創DNA檢查流程比較類似，都是通過對DNA點位進行檢測，但二者並不是簡單的等價關係。

無創DNA主要是針對13、18和21號染色體的檢查，通過對這些染色體點位對比，就可以發現胎兒是否有患病機率，親子鑑定則是對十幾個甚至幾十個DNA點位做檢測，如果全部一樣，就可以確定親子關係，如果存在三個以上的位點不同，就可以認定為不是親子。

檢查時間

通常無創dna檢查時間段在孕12-22周較為合適，但在臨床操作過程中，檢查的最佳時間是等到NT（胎兒頸項透明層）檢查過後，如果沒有什麼大問題，可以在14周-18周之間做。

如果時間過早，小於孕12周胎兒還太小，抽取孕婦的外周血，提取的遊離胎兒DNA含量不夠，會嚴重影響檢測結果，後續還會重新抽血再做。

另外此項檢查最晚的時間不能超過26周，因為如果提示無創dna高風險，那麼需要及時做引產手術，而此時胎兒太大，引產對寶媽的身體損害比較大，所以通常在規定時間內做最好。

對於已經錯過了無創檢查時間的孕婦，也不用過於擔心，可以在25周去醫院做一個四維大排畸檢查，或者羊水穿刺等都可以確定胎兒有無異常。

無創dna和羊穿的區別

羊水穿刺的原理是直接提取羊水，直接獲得胎兒的遺傳物質，然後做染色體分析或者基因檢測，而無創dna檢查的過程是抽取孕婦的靜脈血，然後提取遊離胎兒的DNA片段檢查，相對來說，無創更加方便快捷，除此之外，兩者還有以下5大明顯區別：

1、檢測方法

羊穿是經腹壁穿刺抽取羊水後，獲得羊水細胞，製備染色體，然後分析胎兒染色體核型，無創是通過採集孕婦外周血(10ml)，提取遊離DNA進行檢測；

2、檢測內容

羊穿能一次檢測46條染色體，不但數目異常，>10M的結構異常也能檢出，另外還能進行基因晶片及單基因疾病檢測，瞭解胎兒發育情況，而無創dna的檢查專案僅針對21、18、13三體，雖然可以檢查性染色體，但結果可信度不高；

3、檢查準確性

按照理論資料，無創僅對21、18、13三體準確率高，可達99%，對於其他染色體準確率低，而羊水穿刺準確性幾乎100%，是臨床上檢查金標準；

4、風險程度

羊水穿刺屬於有創性產檢方法，存在著0.5%流產、感染的風險，極個別的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺，無創dna則無創、安全、方便；

5、時間範圍

羊水穿刺最佳時間為18-26周，孕後期也可以檢查，只是風險性會更高，無創dna的檢查時間比較早，孕12周就可以開始檢查了，且持續時間也比較長。

除了以上五點，無創dna的適用人群與羊穿檢查也存在差異，前者不適用雙胎或者多胎妊娠的孕婦，並且在臨床上將羊穿作為診斷的金標準。

檢查後注意事項

作為孕前期的孕媽們來講，確保每一個產檢結果準確十分重要，特別是作為能判斷胎兒畸形的無創DNA檢查來說，一個良性的結果是每一個家庭都希望看到的，但由於無創DNA檢查持續的時間較長，孕媽們往往需要等待一週甚至到兩週左右才能知道結果。

通知方式

無創DNA檢查由於是對孕婦外周血中的遊離DNA片段進行檢測，雖然對於孕媽來說，整個無創DNA檢查流程相對來說十分簡單，但在獲取到孕婦的靜脈血之後，需要進行測序，並且還要將測序結果進行生物資訊分析，最後才是判斷胎兒是否患有三大遺傳疾病，這一過程往往需要等待一週的時間，當然每家醫院的情況不一樣，具體的時間可能會存在差異。

一般情況下，對於無創DNA檢查結果的通知方式分為三種：電話、簡訊和網站自主查詢，其中簡訊的通知方式極為常見，所以孕媽們在無創DNA檢查結束後，一定要注意保持聯絡方式的通暢，確保能在第一時間獲取到結果。

檢查失敗

無創DNA是孕婦在前期最重要的檢查之一，通過對特定染色體對進行檢查，可以排除常見的染色體異常的疾病，如果在無創DNA檢查後被判斷出風險性較高，一方面要及時進行羊水穿刺來確認結果是否準確，一方面也可根據規定領取相應的失敗賠付。

賠償標準

作為孕媽來講，保證胎兒的健康是頭等大事，而對於胎兒畸形來說，一旦在前期未能檢查出異樣卻生育出畸形的胎兒的情況下，對於父母乃至整個家庭來講都是一種打擊，所以在這樣的情況下可以選擇購買無創DNA保險，在檢查失敗後可根據相應的標準領取賠付金額。

以市面上最常見的無創胎兒染色體非整倍體疾病產前監測醫療保險為例，符合保險賠付的情況主要有兩種：

1. 1. 在無創DNA檢查中杯診斷出了陽性或者高風險，保險公司賠付被保險人產前診斷產生的醫療費用，保額2500元；
2. 2. 若染色體無創監測結果為陰性或低風險，被保險人最終被明確診斷患有染色體疾病的，保險公司報銷診斷及終止妊娠費用，保額2萬，若在嬰兒一年內診斷患有染色體疾病，保險公司定額給付保險金4萬。

原因

引起無創DNA檢查失敗的因素有很多，但主要的因素還是在胎兒以及孕婦身上，初次之外，一些人為因素也會導致無創DNA檢查結果不明確，導致失敗的具體的情況如下：

對此提醒各位孕媽，在進入醫院前一定要做好無創DNA檢查前的注意事項，任何能夠影響到檢查結果的因素都要避免，對自己負責就是對胎兒負責。

處理方法

無創DNA失敗後就可能表示胎兒在體內的發育已經出現了問題，此時應該聽從醫生的建議進行下一步的安排，一般採取的步驟是進行復查，複查的次數可以達到兩到三次，如果多次出現檢查失敗的情況，可以選擇跳過無創DNA檢查流程，直接選擇進行羊水穿刺檢查。

叫停事件

雖然現在隨著無創DNA二代技術的發展，各大醫院都開有這項檢查服務，但在以前曾被國家衛計委多次叫停，究其原因主要是市場秩序混亂，當時國家沒有統一的規範，導致醫院和第三方機構聯合，而且也確實存在部分問題醫生撈錢的情況，因此國家需要整頓，除此之外被叫停可能有以下幾點原因：

1、技術在國內沒有正式認可：從技術角度來看其是一項成熟的技術，而且無創DNA的準確率也比較高，在國外很多國家都有臨床的立項，但在我國所使用的裝置和儀器沒有正式認可，在13-14年被反覆叫停改專案；

2、國家需要整頓：在叫停前無創DNA是有很多第三方檢驗機構在私自運作，存在很多醫院和機構聯合的情況，因此國家想要整頓，弄成一個行業規範；

3、跟風消費問題：對於大部分家庭來說，無創DNA的檢查費用是無法承受的，動則需要幾千塊，並且99%以上的檢測結果基本都是正常的，而且個別公司不斷推廣該專案，實際上出現了商業與醫院之間的一種共贏局面。

不過目前隨著大型醫療機構制度的不斷完善，無創DNA二代測序技術正在逐步推廣，通過抽取孕婦的靜脈血，利用新一代DNA測序技術，可有效保證準確率，因此目前此項技術，也逐漸規範了起來。