Lowe綜合徵

Lowe綜合徵即眼腦腎綜合徵(OCRL)，是一種新生兒疾病，估計患病率為1/50萬，幾乎全是男性，該病雖然罕見但確實存在，臨床上以先天性白內障、智慧低下以及腎小管酸中毒為特點，這裡來具體瞭解下吧！

臨床症狀

眼腦腎綜合徵(OCRL)是一種新生兒疾病，其特點是眼部異常(先天性白內障、青光眼或牛眼、斜視、角膜瘢痕等)，腦部疾病(智力低下、反射弧不敏感)。

以及產後生長遲緩、輕度至重度智力障礙，腎功能障礙(例如近端腎小管性酸中毒、腎佝僂病、腎結石甚至腎衰竭），並伴有骨軟化和病理性骨折。其他臨床表現包括面部先天性畸形(前額突出,眼球深,大餅臉蛋)，血小板功能障礙和出血症。

發病原因

OCRL是由OCRL (Xq25)基因突變導致的，這種突變會導致磷脂醯肌醇二磷酸在體內積累，這種物質在體內參與多種細胞傳輸過程，包括營養物質轉運、細胞膜骨架搭和細胞間的訊號傳導。

在眼睛中，這種物質的累積會最終導致胚胎晶狀體上皮組織代謝紊亂從而形成白內障或其他眼部疾病。

診斷方法

該病的特徵是眼科疾病、神經性疾病和腎臟異常。這些通常都可以通過眼科、神經科、腎內科確診，最終通過基因檢測，發現OCRL (Xq25)基因突變從而確診。

1. 1. 尿液檢查：有紅細胞，白細胞顆粒管型、有腎小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多；
2. 2. 血液檢查：血磷降低，鹼性磷酸酶增高，代謝性酸中毒、肌酐增高等；
3. 3. 頭部影像學檢查：頭部可見腦室周圍白質密度減低，腦積水，腦穿通畸形，小腦發育不良等；
4. 4. X線檢查：長骨幹骺端可發現佝僂病樣特異改變；
5. 5. 其他：應做腦電圖、B超、心電圖等常規檢查，腦電圖可發現頭顱異常波型。

遺傳規律

OCRL通過X連鎖隱性遺傳方式傳播，這意味著，幾乎所有的患者都為男性。

X連鎖隱性遺傳，意味著男性只有一條x染色體是從母親那裡遺傳來的，如果這條x染色體是致病的，他就會患上這種疾病。而攜帶有致病x染色體的女性，則可以依賴另一條正常x染色體，維持正常的生理功能。

一般如果母親是疾病攜帶者而父親是正常，有25%的機率得到也是疾病攜帶者的女兒，有25%的機率會得到正常的女兒，有25%的機率會得到患病的兒子，有25%的機率會得到正常的兒子。

此外，該病攜帶者的女性，通常眼內壓會升高，但不一定會損傷眼睛，所以通常也不會有OCRL的疾病特徵。

治療方法

主要為對症治療，如針對眼病，治療包括早期白內障摘除以避免弱視，通過藥物或手術控制青光眼，術後戴眼鏡以改善視力；針對腎病，通過補充鹼、磷酸鹽、鉀和水糾正腎小管功能障礙。

生活質量取決於神經和腎臟表現的程度。這類患者壽命很少超過40歲，死亡年齡通常發生在20-40歲之間，死因為腎衰竭、癲癇和猝死。而青光眼即便治療後，依舊很難控制其復發。

此外，因為其壽命較短而且體質較差，患有勞氏綜合徵的男性不會有後代。

生育干預及攜帶者篩查

那麼該如何知道自己是否患有lowe綜合徵呢？由於部分lowe患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯絡線上客服，通過基因檢測來完成。

另外lowe屬於先天性遺傳疾病，可以通過三代試管嬰兒技術篩除致病胚胎，可以阻斷lowe綜合徵遺傳給後代。