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唐氏綜合症是最令孕媽們頭痛的一種疾病了,相對於其他染色體異常來說,其隨機性往往令人防不勝防,所以一些孕媽們在nt檢查報告中發現結果為4.5mm的時候就十分沮喪,但是有專業醫生提醒,遇到這樣的情況不要慌,判斷寶寶正常與否還得通過羊水結果來確定。
唐氏綜合症在醫學上就是21-三體綜合症,又稱為先天愚型,和一般的染色體遺傳病不同的是,唐氏兒屬於染色體畸變,是由於染色體本身的結合或者是受到環境因素和化學因素的影響發生了基因突變,唐氏兒通常表現出特殊的面容,而且還伴隨著智力的落後以及生長髮育遲緩等現象。
nt檢查是孕前期最重要的一項檢查,其對於判斷胎兒是否患有染色體疾病等方面有著重要的預警作用,當其值高於nt值正常範圍的時候就要格外當心,此時胎兒患有唐氏綜合徵的機率會大大增加。
但是這並不是絕對的,風險畢竟只是一種預測,並不能代表真實的結果,在臨床上有很多類似於nt值為4.5mm甚至是高於4.5mm的時候仍然能夠成功生育健康寶寶的案例。
對於孕媽們來說,談及孩子的去留是非常殘忍的事情,但是在胎兒確診的確已經患上嚴重疾病的時候又不得不放棄,所以在整個過程中對於確診胎兒患病的手段就非常重要。
nt檢查雖然十分重要,但是其結果不能作為判斷胎兒患病的確切依據,即使nt檢查報告單上已經顯示結果值為4.5mm時也不要焦慮,此時選擇正確的後續檢查手段即使正確的也是非常有必要的做法。
一般可採取羊水穿刺、無創DNA或者是絨毛穿刺,這些檢查的結果才能作為判斷胎兒患有唐氏綜合徵或先天性心臟病等疾病的確診依據。
引發nt值高達4.5mm的原因
nt指的是嬰兒初期的淋巴系統,其增厚往往和胎兒患病有關,所以想要判斷nt值高達4.5mm的原因就是判斷髮生患病的原因,而胎兒的染色體變異通常又有以下原因:
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