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一文科普染色體XXY的臨床表現,找準病因治療效果才好

2023-05-19 13:32:12
46 瀏覽 染色體

人類有23對染色體,其中一對是性染色體,xx是女性,xy是男性,非男即女性,但事實並非這麼簡單,除了正常的情況,性染色體還有可能表現為XYY、XXY等各種核型,出現這些現象的原因有很多,不同的核型所表現的症狀也不一樣,下面就帶大家一起走進染色體XXY的世界。

正常人有23對染色體

染色體xxy,又是47xxy或者稱為克氏綜合症,這種病的發病機率大概為l%一2%,佔整個出生男孩中1/1000比例,該症於1942年首先由Klinefelter發現並描述,額外的x染色體可能來自卵子或者精子。

形成胎兒染色體為xxy的原因其實並非複雜,簡單來說就是減少分裂異常或者說基因突變,具體有兩個原因:

  1. 1. 卵細胞在形成時,發生減數第一次分裂異常(同源染色體沒有分開,而是進入用一個卵細胞)形成異常的卵細胞,也就是性染色體為XX的卵細胞,然後與正常精子Y結合後形成XXY的受精卵;
  2. 2. 卵細胞在形成時,減數第二次分裂異常(染色單體分開後,沒有分離,而是進入到同一個細胞中),形成異常的的卵細胞xx,與正常精子Y結合後形成XXY的受精卵 。

染色體xxy形成的原因

當精子和卵子受精成功的那一刻,寶寶的性別就已經決定了,但是每個人在胚胎時期需要經歷一段性別的“真空期”,也就是截止妊娠6周為止,胎兒的生長器官都沒有顯著的區別,這個這段胎兒沒有“性別”,屬於雙性共體,無論性染色體是XX還是XY,胎兒都有一對生殖嵴和兩副導管,具有形成睪丸或卵巢的雙向潛能。

直到第7周開始,胎兒性別分化,如果是XY染色體,那麼y染色體上一個叫做SRY的基因就會開始發揮作用,這個基因俗稱為“男子漢基因”,可誘導睪丸的形成並且抑制卵巢的形成,如果為XX染色體,則相反。

由於xxy染色體多了一條x,所以xxy染色體的患者在臨床上常表現為乳房輕微的發育、睪丸不全或者原發小睪丸症等,被稱之為“第三性別”並且絕大多數患者都無法生育,由於多餘的X染色體的效應,X染色體越多,其症狀越嚴重,具體的表現如下:

  1. 1. 嬰幼兒階段:比正常的孩子更晚學習坐、爬行、走路和說話,身體比平常更虛弱、安靜和被動;
  2. 2. 童年階段:性格羞怯和自卑,有閱讀,寫作,拼寫和注意力等方面的問題,運動障礙,體力運動機能較差,難以社交或表達感情;
  3. 3. 青少年階段:手臂和腿長較長,臀部寬闊、肌肉張力差,肌肉生長速度比平常慢,面部和身體毛髮稀少,陰莖、睪丸較小;
  4. 4. 成年階段:除了以上特徵外,還表現為無法自然生育,患不孕症等。

染色體xxy容易導致成年女性無法生育

另外,如果X染色體數量越來越多,病情就會更嚴重,列如49, XXXXY的還具有智力極度低下,IQ可低至20,或者各自畸形,如小頭、短頸、蹼頸、眼距寬、近視、斜視等症狀。

克氏綜合徵的治療方法有很多,通常都需要進行外科手術、激素治療和心理治療,用睪丸酮治療可以收到一定的效果,它可以促進第二性徵發良並性病患者的心理狀態,除此之外還包括一下治療方法:

  1. 1. 睪丸激素替代療法;
  2. 2. 兒童時期的言語和語言治療有助於言語發展;
  3. 3. 在學校提供教育和行為支援,以解決學習困難或行為問題;
  4. 4. 職業治療,解決與功能障礙相關的任何協調問題;
  5. 5. 康復理療有助於增強肌肉和增強力量;
  6. 6. 對患者心理健康問題的心理支援。

xxy染色體患者需要接受睪丸激素治療

由於染色體是XXY的患者先天就表現為睪丸發育不全,生精能力障礙,所以自然生育機率非常小,幾乎沒有可能,不過隨著試管技術的發展,在生育力治療方面還是存在一定的可行性。

比如使用供體精子、胞漿內精子注射(ICSI)進行人工授精,乳房縮小手術,去除多餘的乳房組織等等,如果通過睪丸附睪顯微穿刺取精若能取到精子,那麼就能取到精子,可以獲得自己的後代,但是要做產前診斷。

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