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人類有23對染色體,其中一對是性染色體,xx是女性,xy是男性,非男即女性,但事實並非這麼簡單,除了正常的情況,性染色體還有可能表現為XYY、XXY等各種核型,出現這些現象的原因有很多,不同的核型所表現的症狀也不一樣,下面就帶大家一起走進染色體XXY的世界。
染色體xxy,又是47xxy或者稱為克氏綜合症,這種病的發病機率大概為l%一2%,佔整個出生男孩中1/1000比例,該症於1942年首先由Klinefelter發現並描述,額外的x染色體可能來自卵子或者精子。
形成胎兒染色體為xxy的原因其實並非複雜,簡單來說就是減少分裂異常或者說基因突變,具體有兩個原因:
當精子和卵子受精成功的那一刻,寶寶的性別就已經決定了,但是每個人在胚胎時期需要經歷一段性別的“真空期”,也就是截止妊娠6周為止,胎兒的生長器官都沒有顯著的區別,這個這段胎兒沒有“性別”,屬於雙性共體,無論性染色體是XX還是XY,胎兒都有一對生殖嵴和兩副導管,具有形成睪丸或卵巢的雙向潛能。
直到第7周開始,胎兒性別分化,如果是XY染色體,那麼y染色體上一個叫做SRY的基因就會開始發揮作用,這個基因俗稱為“男子漢基因”,可誘導睪丸的形成並且抑制卵巢的形成,如果為XX染色體,則相反。
由於xxy染色體多了一條x,所以xxy染色體的患者在臨床上常表現為乳房輕微的發育、睪丸不全或者原發小睪丸症等,被稱之為“第三性別”並且絕大多數患者都無法生育,由於多餘的X染色體的效應,X染色體越多,其症狀越嚴重,具體的表現如下:
克氏綜合徵的治療方法有很多,通常都需要進行外科手術、激素治療和心理治療,用睪丸酮治療可以收到一定的效果,它可以促進第二性徵發良並性病患者的心理狀態,除此之外還包括一下治療方法:
由於染色體是XXY的患者先天就表現為睪丸發育不全,生精能力障礙,所以自然生育機率非常小,幾乎沒有可能,不過隨著試管技術的發展,在生育力治療方面還是存在一定的可行性。
比如使用供體精子、胞漿內精子注射(ICSI)進行人工授精,乳房縮小手術,去除多餘的乳房組織等等,如果通過睪丸附睪顯微穿刺取精若能取到精子,那麼就能取到精子,可以獲得自己的後代,但是要做產前診斷。
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