一文科普染色體XXY的臨床表現，找準病因治療效果才好

人類有23對染色體，其中一對是性染色體，xx是女性，xy是男性，非男即女性，但事實並非這麼簡單，除了正常的情況，性染色體還有可能表現為XYY、XXY等各種核型，出現這些現象的原因有很多，不同的核型所表現的症狀也不一樣，下面就帶大家一起走進染色體XXY的世界。

形成染色體xxy的原因

染色體xxy，又是47xxy或者稱為克氏綜合症，這種病的發病機率大概為l%一2%，佔整個出生男孩中1/1000比例，該症於1942年首先由Klinefelter發現並描述，額外的x染色體可能來自卵子或者精子。

形成胎兒染色體為xxy的原因其實並非複雜，簡單來說就是減少分裂異常或者說基因突變，具體有兩個原因：

當精子和卵子受精成功的那一刻，寶寶的性別就已經決定了，但是每個人在胚胎時期需要經歷一段性別的“真空期”，也就是截止妊娠6周為止，胎兒的生長器官都沒有顯著的區別，這個這段胎兒沒有“性別”，屬於雙性共體，無論性染色體是XX還是XY，胎兒都有一對生殖嵴和兩副導管，具有形成睪丸或卵巢的雙向潛能。

直到第7周開始，胎兒性別分化，如果是XY染色體，那麼y染色體上一個叫做SRY的基因就會開始發揮作用，這個基因俗稱為“男子漢基因”，可誘導睪丸的形成並且抑制卵巢的形成，如果為XX染色體，則相反。

染色體xxy的臨床表現

由於xxy染色體多了一條x，所以xxy染色體的患者在臨床上常表現為乳房輕微的發育、睪丸不全或者原發小睪丸症等，被稱之為“第三性別”並且絕大多數患者都無法生育，由於多餘的X染色體的效應，X染色體越多，其症狀越嚴重，具體的表現如下：

另外，如果X染色體數量越來越多，病情就會更嚴重，列如49, XXXXY的還具有智力極度低下，IQ可低至20，或者各自畸形，如小頭、短頸、蹼頸、眼距寬、近視、斜視等症狀。

染色體xxy的治療方法

克氏綜合徵的治療方法有很多，通常都需要進行外科手術、激素治療和心理治療，用睪丸酮治療可以收到一定的效果，它可以促進第二性徵發良並性病患者的心理狀態，除此之外還包括一下治療方法：

1. 1. 睪丸激素替代療法；
2. 2. 兒童時期的言語和語言治療有助於言語發展；
3. 3. 在學校提供教育和行為支援，以解決學習困難或行為問題；
4. 4. 職業治療，解決與功能障礙相關的任何協調問題；
5. 5. 康復理療有助於增強肌肉和增強力量；
6. 6. 對患者心理健康問題的心理支援。

由於染色體是XXY的患者先天就表現為睪丸發育不全，生精能力障礙，所以自然生育機率非常小，幾乎沒有可能，不過隨著試管技術的發展，在生育力治療方面還是存在一定的可行性。

比如使用供體精子、胞漿內精子注射（ICSI）進行人工授精，乳房縮小手術，去除多餘的乳房組織等等，如果通過睪丸附睪顯微穿刺取精若能取到精子，那麼就能取到精子，可以獲得自己的後代，但是要做產前診斷。