高胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症是一種遺傳性疾病，是體內無法處理的蛋白質-氨基酸的疾病，臨床存在有多種形式的高胱氨尿症，特徵在於體徵和症狀以及遺傳原因，主要的症狀有眼睛晶狀體脫位、心血管疾病等。

臨床表現

未經治療的高胱氨酸尿症的其他症狀包括：

眼睛：眼睛晶狀體脫位、近視；

骨骼：陷入胸部（漏斗胸）、脊柱彎曲（脊柱側彎）、長而細的骨頭、骨質疏鬆（脆弱的骨頭）；

診斷方法

中樞神經系統：學習和智障人士、精神問題；

血液和心臟：心血管疾病、血栓異常；

高胱氨酸尿症的症狀和體徵通常在出生後的第一年內發生，一些輕度受影響的人可能直到兒童期或成年期才開始出現這些特徵。

發病機率

最常見的高胱氨酸尿症形式影響全世界200,000至335,000人中的至少1人。

致病原因

CBS，MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因突變引起高胱氨酸尿症。

CBS基因的突變導致最常見的高胱氨酸尿症形式，CBS基因提供了用於生產所謂的胱硫醚β合酶的酶的指令，此酶作用於化學途徑並負責轉換氨基酸同型半胱氨酸、胱硫醚的分子，最終產生了包括甲硫氨酸在內的其他氨基酸。

CBS基因的突變破壞了胱硫醚β-合酶的功能，阻止了高半胱氨酸的正確生成。結果，這種氨基酸和有毒副物質在血液中積聚，一些過量的同型半胱氨酸在尿液中排洩。

極少數情況下，高胱氨酸尿症可能是由其他幾種基因的突變引起的。由MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因產生的酶在將高半胱氨酸轉化為甲硫氨酸中起作用，任何這些基因的突變都會阻礙酶正常運作，從而導致體內同型半胱氨酸的累積。

還存在高水平同型半胱氨酸的其他非遺傳原因，列舉一些非遺傳原因如下；

1. 1. 維生素B6或維生素B12缺乏；
2. 2. 葉酸不足；
3. 3. 甲狀腺低激素(甲狀腺機能減退)；
4. 4. 肥胖；
5. 5. 糖尿病；
6. 6. 高膽固醇；
7. 7. 缺乏身體活動；
8. 8. 高血壓；
9. 9. 藥物(如卡馬西平，阿託伐他汀，非諾貝特，甲氨蝶呤，苯妥英和煙酸)；
10. 10. 吸菸；
11. 11. 高齡。

診斷方法

測試需要進行血液檢測，檢測血液中高水平的高半胱氨酸和蛋氨酸。 基因檢測也可以幫助診斷。

眼睛晶狀體脫位的兒童或成人也可以通過血液和尿液測試進行高胱氨酸尿症的檢測。

治療方法

患有高胱氨酸尿症最嚴重的人是特殊的蛋白限制飲食，以降低同型半胱氨酸和蛋氨酸的血液水平。此外，補充劑，包括維生素B6，維生素B12，葉酸和甜菜鹼。建議患者終生遵循蛋白質限制飲食。具有較溫和形式的患者以根據其血液中的高半胱氨酸水平用補充劑治療。

遺傳規律

雖然攜帶一個突變拷貝和一個正常拷貝的CBS基因的人沒有高胱氨酸尿症，但他們比沒有CBS突變的人更可能缺乏維生素B12和葉酸的缺乏(缺乏)。

高胱氨酸尿症的遺傳形式是常染色體隱性遺傳模式，這意味著兩個副本基因在每一個細胞有突變。

當父母室常染色體隱性遺傳病的攜帶者時，每個孩子都有：

1. 1. 25%的機會患有這種疾病；
2. 2. 50%的機會成為像每個父母一樣不受影響的攜帶者；
3. 3. 25%的機會不受影響完全健康。