Laron綜合徵

Laron綜合徵是一種比較罕見的矮小症，也稱生長激素不反應性株儒，主要的原因是因為生長激素受體或受體後機制多基因缺陷的遺傳病，臨床主要表現的症狀為身材矮小等。

Laron綜合徵介紹

Laron綜合徵是一種罕見的矮小症，是由於身體無法使用生長激素造成的，生長激素是大腦腦垂體分泌的一種物質，有助於促進身體生長。

患者在出生時和正常嬰兒一樣大小，但他們從童年開始生長緩慢，導致最終身材非常矮小。如果不治療這種疾病，成年男性通常只能長到1.3米，成年女性只有1.2米多一點。

Laron綜合徵症狀

除了身材矮小外，未經治療的Laron綜合徵的其他特徵包括肌肉力量和耐力下降、嬰兒期低血糖、生殖器過小和青春期延遲、頭髮稀疏、牙齒畸形等。

許多患者都有獨特的面部特徵，包括突出的前額、凹陷的鼻樑(馬鼻型鼻腔)和藍色的眼白(藍色鞏膜)，同時伴隨四肢短小和肥胖。研究表明，患有laron綜合症的患者患癌症和2型糖尿病的風險較低（可能和激素水平低下有關）。

此外，這些患者的平均壽命和正常人無異。Laron綜合症是一種罕見的疾病。目前全世界大約有350人被診斷出患有這種疾病，較多的集中在地中海地區。

Laron綜合徵病因

Laron綜合徵是由GHR基因突變(5p14-p12)引起的。這個基因，是為製造一種叫做生長激素受體的蛋白質提供指令。

顧名思義，生長激素受體與生長激素結合，就像一把鑰匙插在鎖裡才能開門一樣，當生長激素與其受體結合時，它會觸發刺激細胞生長的訊號。這一訊號也可以由肝細胞產生另一種重要的促生長激素，稱為胰島素樣生長因子I (IGF-I)。

生長激素和IGF-I對身體許多部位的生長和功能有廣泛的影響。例如，這些激素刺激軟骨細胞的生長和分裂，軟骨細胞在產生新的骨組織中起著關鍵作用。生長激素和IGF-I也影響新陳代謝，包括身體如何使用和儲存碳水化合物、蛋白質和食物中的脂肪。

GHR基因突變則會削弱受體與生長激素結合的能力。因此，即使體內有生長激素，細胞也不能刺激生長，這通常被稱為生長激素不敏感，導致阻礙了身體不同組織的正常生長和功能表達。

當生長激素不能充分刺激骨骼生長時，就會導致矮小；由於生長激素不敏感和IGF-I缺乏，則會引起新陳代謝障礙，從而導致許多其他症狀，比如肥胖症。

Laron綜合徵遺傳規律

Laron綜合徵的遺傳是一種常染色體隱性遺傳，這意味著每個患者的父母都攜帶有一個GHR基因突變。而常染色體隱性遺傳疾病的父母都會各攜帶一份突變基因，但他們通常不會表現出這種疾病，而他們的後代，則有25%的機率致病。

Laron綜合徵診斷

診斷是基於臨床激素水平測試和基因檢測。臨床觀察可以看到患者矮小的顯著特徵，而激素測試顯示生長激素水平正常和較低的IGF-1水平，即便在外源性生長激素刺激後依舊沒有提高。之後通過基因檢測，就能發現GHR基因發生突變，從而明確疾病。

Laron綜合徵治療方法

管理的目的是促進生長，包括每日在表皮下面注射麥卡菌素、重組人IGF-I和飲食中攝入足夠的熱量。

為了避免低血糖，不斷地補充營養是必須的。治療方面，2005年，mecasermin（品牌名:Increlex®，由Tercica, Inc廠家生產）被批准為laron綜合徵的孤兒藥。目前還沒有其他關於此病的治療方法。

那麼該如何知道自己是否患有laron綜合徵呢？由於laron患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯絡線上客服，通過基因檢測來完成。

另外laron綜合徵屬於先天性遺傳疾病，可以通過三代試管嬰兒技術篩除致病胚胎，從而阻斷該病的遺傳，嗣道泰國試管嬰兒醫院同步國際先進分子診斷技術，可以阻斷laron綜合徵遺傳給後代。