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產前無創dna檢查報告解讀,三項資料在2.5以下就要恭喜了

2023-12-23 17:59:50
53 瀏覽 早孕檢查

無創dna檢查是產前檢查的一種,報告單上有三個資料,分別是t21、t18以及t13,這三項資料分別代表著胎兒患有21-三體、18-三體、13-三體綜合徵這三種疾病的風險,如果這三項數值都在0~2.5之間,說明處於低風險,如果數值在3以上,說明患病的風險很高。對於檢查結果高風險的孕婦而言,建議進行羊水穿刺判斷胎兒的健康狀況。

無創DNA報告單上有三個資料

孕期可以通過做無創DNA,判斷胎兒的生長髮育情況,從而能夠避免新生兒出現生理缺陷。無創DNA檢測篩查胎兒疾病主要包括:21三體、18三體和13三體,對這三種疾病的總體檢出率為97%,假陽性率為1.25%。想知道檢查報告應該怎麼看,只需要看懂這三個資料就可以了。

由於不同醫療機構無創DNA的檢測裝置不同,其參考範圍可能具有差異,大分醫院的無創DNA的參考值為-3.0-3.0mm,若實際檢測值低於2.5mm以下屬於正常,在2.6~3mm之間則是臨界值,屬於低風險,若無創DNA的檢查結果≥3.0mm,則說明胎兒患有染色體疾病的可能性為高風險。
結果出現高風險,說明胎兒患有該病的概率高,需要進一步做產前診斷進行確診。結果顯示低風險,說明胎兒患有該病的概率低,但是並不能說明胎兒完全正常,也要繼續做好定期產檢。

21-三體高風險,提示21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)。唐氏綜合徵為無創產檢基因的重點篩查物件,相對13-三體,18-三體而言,21-三體發病率更高。患者的細胞核比正常人多出一條第21號染色體,導致多種器官結構和功能異常,包括弱智、先天性心臟病等。

18三體綜合徵是次於21三體綜合徵的第二種常見染色體三體徵。患兒的核型有3條18號染色體。發病原因為細胞分裂過程中第18號染色體不分離,常與孕婦高齡,卵細胞老化有關。正是由於多出來的這條18號染色體,導致患兒多發畸形,智力障礙等嚴重臨床綜合徵。

無創DNA能檢測21三體、18三體以及13三體的患病概率

13-三體綜合徵在新生兒中發病率約為1/25000,即患兒的核型有3條13號染色體,而正常人只有兩條。它是以小顱、頭皮缺損、小眼球、顎裂等多發畸形為特徵的一組症候群。它會致孩子嚴重智力發育障礙,全前腦畸形,嚴重先心病,嚴重脣顎裂,多囊腎及多囊肝等異常。

無創DNA技術存在一定侷限性,在可能存在胎兒其他染色體或基因疾病風險的孕婦、胎兒結構畸形、孕婦本身存在染色體異常、胎盤嵌合體等特殊情況下,不宜進行無創DNA檢測。

對於打算備孕生育後代的夫妻雙方來講,在備孕之前需要進行相關檢查,比如hpv、優生十項、TCT、精子質量、hpv檢查、性激素六項等檢查,很多夫妻都不知道檢查報告該怎麼看。為了方便大家瞭解自己的身體狀況,以下為大家整理了檢查報告解讀分析,可以瞭解一下。

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總之,想要看懂各項孕前檢查報告的結果並不難,只要掌握正確的方法即可,如果檢查結果正常,就可以正式開始備孕,如果夫妻雙方有一方的檢查結果出現異常,為了避免由於病情加重影響後代健康,需要在將病情改善後才能備孕。
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