小胖威利綜合徵瞭解一下，發病率及治療方法全部講清

小胖威利綜合徵其實在孕期是可以監測的，胎兒在懷孕期間會產生一系列典型的症狀表現，如胎動減少、羊水過多、胎兒生長不對稱、宮內生長髮育遲緩。根據以上症狀表現，可以懷疑是Prader-Willi綜合徵，在醫院進行羊水穿刺可以進一步進行基因檢測加以確診。

小胖威利綜合徵

普拉德-威利綜合徵(Prader-Willi綜合徵)是由15號染色體某區域的某些活性基因缺失而誘發的。此區域位於15號染色體的長臂上，在醫學上被記為15q11-q13位置，普拉德-威利綜合徵(Prader-Willi綜合徵)患者體內細胞的15號染色體的兩份複製均屬於母源，Prader-Willi綜合徵是由患者體細胞內的某類染色體重組易位而引發的。

治療方法

1. 1. 病情初期，採取合理餵養，採用鼻管、胃管特殊餵養方式患兒攝取足夠能量;
2. 2. 過度攝食，限制食物攝入，保持健康的體重，避免過度進食導致嚴重的消化系統問題及相關併發症;
3. 3. 養成運動習慣，小胖威利綜合徵患者需要定期鍛鍊，控制體重，提高肌肉力量，促進骨骼健康，預防糖尿病。

發病率

小胖威利綜合徵是一種與基因組印跡相關的遺傳性疾病，該疾病的發病率是1萬到3萬分之1。

基因突變

普拉德-威利綜合徵(Prader-Willi綜合徵)是由15號染色體特定區域內某些基因功能喪失而引發的，此病的某些典型症狀是15號染色體上某些基因功能喪失所導致，缺失SNORD116基因族會導致智障、行為障礙和某些軀體機能症狀，對於Prader-Willi綜合徵患者而言，有少部分患者會出現白面板和淺色頭髮，可能是由於體內缺失OCA2基因而導致。

遺傳模式

大部分普拉德-威利綜合徵(Prader-Willi綜合徵)的病例並不具有遺傳性，對於父源15號染色體上遺傳物質的缺失或是由母源單親二倍體而引發的此病也是如此，通常請款下，在生殖細胞的形成過程中，或是在胚胎的早期發育過程中，這些遺傳物質的變異是作為隨機事件而發生的，大部分患者的親屬並沒有該病的患病史。