女性染色體異常的種類科普，數目變異最為常見

對於女性來說，不管是先天性遺傳還是後天環境影響，女性出現染色體異常的情況，通常分為2種類型，第一種是染色體數目變異，第二種是染色體結構變異。如果按照染色體疾病種類進行劃分，可以分為常染色體疾病和性染色體疾病，其中染色體數目異常的型別較多，分為多倍體、單倍體、嵌合體及單純數目異常，下面一起來看看吧。

女性染色體異常種類介紹

女性染色體異常的種類

對於孕婦來說，在孕期需要按時做產檢，尤其是排畸檢查基本上是都要做的檢查專案，例如前期B超診斷、無創DNA、羊水穿刺等，可以及時發現染色體異常情況，便於採取相應的措施。相信大家對染色體異常的原因都有所瞭解，也有很多人想知道女性染色體異常的種類，其實主要包括2種，分別是染色體數目變異和染色體結構變異，具體內容如下：

1、染色體數目變異

染色體數量變異，包括整倍性變異和非整倍性變異，整倍變異以一定染色體數為一套的染色體組呈整倍增減的變異，而非整倍變異，是指生物體的2n染色體數增或減一個以至幾個染色體或染色體臂的現象;

缺失是染色體結構變異型別之一

2、染色體結構變異

染色體結構變異種類比較多，包括缺失、重複、倒位、易位(平衡易位、羅伯遜易位、複雜易位等)、反轉、插入和染色體多型等，具體如下：

• 缺失：指染色體中某一片段的缺失，當人類第5號染色體部分刪除時，將導致貓叫綜合徵，患者會出現眼距遠、耳位低、生長遲緩等症狀，如聽力障礙、行為異常等;
• 重複：指染色體上增加一段，當果蠅的X染色體部分重複時，果蠅會出現棒眼現象;
• 反轉：指染色體區域性片段位置180度反轉，導致染色體內部順序重排;
• 倒位，某染色體的內部區段發生180°的倒轉,而使該區段的原來基因順序發生顛倒;
• 易位，一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上。

為了預防染色體異常導致嬰兒出現貓叫綜合徵等染色體疾病，孕婦需要定時到醫院做好產前的各項檢查，確保胎兒的身體健康。一般染色體遺傳疾病通常指染色體數目、形態、結構發生異常引起的遺傳疾病。常見四種染色體異常遺傳疾病有單體綜合徵、三體綜合徵、部分單體綜合徵和部分三體綜合徵這四種類型。

染色體數目異常的型別

染色體數目異常有嚴重和不嚴重之分，正常人類有46條染色體，正常男性染色體核型應為46XY，正常女性染色體核型應為46XX。如果染色體不是這樣的結果，就屬於異常情況，主要包括數目異常和結構異常。性染色體遺傳疾病包括特納綜合徵、克氏綜合徵、超x綜合徵、超Y綜合徵，還有脆性x染色體綜合徵等。

染色體數目形狀示意圖

染色體數目異常包括多倍體(96條染色體)、單倍體(23條染色體)、嵌合體(46XX/45XO)及單純數目異常，比如21-三體，45-XO，47XXY等。染色體包括22對常染色體和1對性染色體，染色體遺傳疾病分為常染色體疾病和性染色體疾病兩種。常染色體疾病指1到22號染色體異常引起的疾病。