柬埔寨三代試管能篩查哪些遺傳病？從當地試管技術來了解

我國屬於出生缺陷高發地區，出生缺陷率高達5.6%。由於人口基數巨大，因此出生缺陷病例總數龐大，每年新增出生缺陷人口近100萬，已嚴重影響我國人口素質、經濟建設和社會發展。在出生缺陷患兒中，遺傳性出生缺陷佔1/3，嚴重影響人口健康。

柬埔寨第三代試管嬰兒PGT技術可以從根源上解決生育遺傳病問題，其通過只移植健康胚胎，從而可以一級預防遺傳性出生缺陷子代的出生，避免產前診斷有創性操作引發的出血、感染、流產的併發症風險，避免孕婦懷遺傳病胎兒時經受的身心損害，並且徹底阻斷了致病基因遺傳，真正實現了優生優育。

柬埔寨三代試管可以篩查哪些遺傳病

1、染色體異常

攜帶染色體數目或結構異常者，比如染色體平衡易位、羅氏易位、非整倍體等，在不孕症中的發病率約6～7%。

2、單基因遺傳病患者/攜帶

比如血友病、白化病、遺傳性多囊腎、常染色體隱性耳聾、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良、先天性軟骨發育不全等等，這些疾病大多屬於罕見病。罕見病發病率雖低，但種類多達6000多種，其實是一個不算小的群體，其中80%是由於遺傳缺陷導致的。

3、腫瘤易感基因

如對遺傳性腫瘤易感綜合徵患者進行PGT，防止家族中遺傳性腫瘤基因的傳遞。

4、檢測胚胎HLA配型

篩選與患者同胞HLA配型相合的正常胚胎移植，嬰兒出生時留取臍血進行造血幹細胞移植治療同胞的疾病。

隨著輔助生殖技術的深入發展，專家發現高齡女性的胚胎有50%～57%的概率出現染色體異常，而且其出現概率隨女方年齡增加而增加。大部分的胚胎早期流產或無法著床的原因，是因為胚胎出現非整倍體的染色體異常。

因此，在胚胎植入前進行染色體的非整倍體篩查，挑選染色體正常的胚胎植入，可以改善助孕成功率和妊娠結局，避免植入胚胎後發生流產，減少對患者身體的傷害和節省助孕時間。

在PGT技術的基礎上，植入前胚胎遺傳學篩查技術，這類父母本身並無基因或染色體異常，但反覆出現染色體異常的胚胎或胎兒，或不明原因的複發性流產和反覆種植失敗。這種為了提高試管嬰兒成功率而進行的三代試管嬰兒技術，是在胚胎植入著床之前，檢測胚胎的23對染色體數目是否有缺失或重複。

目前建議需要進行篩查的人群包括高齡患者、反覆IVF失敗者、夫婦核型正常的複發性流產患者、男方為嚴重少弱精子症患者等，以及有不良妊娠史(比如曾出生過染色體異常患兒)的患者。